Фокальная корковая дисплазия - Focal cortical dysplasia

Фокальная корковая дисплазия
Экспериментальные корковые мальформации демонстрируют типичные черты ФКД II типа.
Специальность	Медицинская генетика

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) - это врожденная аномалия развития мозга, при которой нейроны в определенной области мозга не могут мигрировать в правильном образовании внутриутробно. Фокальный означает, что он ограничен фокальной зоной в любой доле. Фокальная корковая дисплазия - частая причина трудноизлечимой эпилепсии у детей и частая причина эпилепсии у взрослых. Существует три типа FCD с подтипами, включая тип 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 3a, 3b, 3c и 3d, каждый из которых имеет свои гистопатологические особенности. Все формы очаговой корковой дисплазии приводят к нарушению нормальной структуры коры головного мозга. FCD типа 1 демонстрирует незначительные изменения кортикального ламинирования. Тип 2a FCD показывает нейроны , которые больше, чем нормальные, которые называются дисморфными нейронами (DN). FCD типа 2b демонстрирует полную потерю ламинарной структуры, а наличие DN и увеличенных клеток называют баллонными клетками (BC) из-за их большой эллиптической формы тела клетки, смещения ядра в боковом направлении и отсутствия дендритов или аксонов . В настоящее время считается, что онтогенетические клетки баллонных клеток происходят от нейрональных или глиальных клеток-предшественников. Баллонные клетки похожи по структуре на гигантские клетки в комплексе туберозного склероза . FCD типа 3 - это корковая дезорганизация, связанная с другими поражениями, такими как склероз гиппокампа (тип 3a), долговременные опухоли, связанные с эпилепсией (3b), сосудистые мальформации (3c) или рубцовые / гипоксические повреждения (3d).

Недавние исследования показали, что FCD типов 2a и 2b являются результатом соматических мутаций в генах, которые кодируют компоненты пути рапамицина ( mTOR ) млекопитающих . Причинных мутаций генов для типов 1 и 3 не выявлено. Путь mTOR регулирует ряд функций мозга, включая определение размера клеток, их подвижность и дифференцировку. Генные мутации, связанные с FCD2a и FCD 2b, включают MTOR, PI3KCA, AKT3 и DEPDC5 . Мутации в этих генах приводят к усилению передачи сигналов пути mTOR в критические периоды развития мозга. Некоторые недавние данные могут указывать на роль внутриутробной инфекции определенными вирусами, такими как цитомегаловирус и вирус папилломы человека.

Судороги при FCD, вероятно, вызваны аномальной схемой, вызванной присутствием DN и BC. Эти аномальные типы клеток генерируют аномальные электрические сигналы, которые распространяются и воздействуют на другие части коры головного мозга. Лекарства используются для лечения судорог, которые могут возникнуть из-за корковой дисплазии. Операция по удалению участков FCD при эпилепсии является подходящим вариантом лечения для подходящих кандидатов.

Уход

Специфического лечения корковой дисплазии не требуется, и все лечение направлено на устранение возникающих в результате симптомов (обычно судорог). Когда кортикальная дисплазия является причиной эпилепсии, противосудорожные препараты (противосудорожные препараты) являются лечением первой линии. Если противосудорожные препараты не контролируют судорожную активность, нейрохирургия может быть вариантом удаления или отключения аномальных клеток от остальной части мозга (в зависимости от того, где расположена корковая дисплазия, и безопасности операции по отношению к продолжающимся приступам). Нейрохирургия может варьироваться от удаления всего полушария ( гемисферэктомия ) до небольшой резекции поражения или нескольких пересечений, чтобы попытаться отсоединить патологическую ткань от остальной части мозга (множественные субпиальные пересечения). Следует рассмотреть вопрос о физиотерапии для младенцев и детей с мышечной слабостью. Образовательная терапия часто назначается людям с задержкой в ​​развитии, но полного лечения задержки не существует.

Смотрите также

• Гетеротопия серого вещества

Рекомендации

Внешние ссылки