Протеолипидный белок 1 - Proteolipid protein 1

PLP1
Доступные конструкции
PDB	Ортолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2XPG
Идентификаторы
Псевдонимы	PLP1 , GPM6C, HLD1, MMPL, PLP, PLP / DM20, PMD, SPG2, протеолипидный белок 1
Внешние идентификаторы	OMIM : 300401 MGI : 97623 HomoloGene : 448 GeneCard : PLP1
Расположение гена ( человек )
Chr.	Х-хромосома (человек)
Конец	103 792 619 б.п.
Расположение гена ( Мышь )
Chr.	Х-хромосома (мышь)
Конец	136 839 733 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов
Молекулярная функция	• Связывание с белками GO: 0001948 ; • структурная составляющая миелиновой оболочки ; • структурная активность молекулы ; • идентичное связывание с белками;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны ; • миелиновая оболочка ; • плазматическая мембрана ; • мембрана;
Биологический процесс	• оболочка аксонов ; • опосредованный интегрином сигнальный путь ; • развитие астроцитов ; • миелинизация ; • развитие аксонов ; • положительная регуляция экспрессии генов ; • воспалительный ответ ; • дифференцировка глиальных клеток ; • созревание клеток ; • процесс биосинтеза длинноцепочечных жирных кислот ; • развитие черной субстанции ; • миелинизация центральной нервной системы ; • химическая синаптическая передача ; • развитие проекции нейронов;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	5354
	18823
	ENSG00000123560
	ENSMUSG00000031425
	P60201
	P60202
	NM_199478 ; NM_000533 ; NM_001128834 ; NM_001305004
NM_011123 ; NM_001290561 ; NM_001290562 ; NM_001359117 ; NM_001359118;
	NM_001359119 ; NM_001359120
	NP_000524 ; NP_001122306 ; NP_001291933 ; NP_955772
NP_001277490 ; NP_035253 ; NP_001346046 ; NP_001346047 ; NP_001346048;
	NP_001346049
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Протеолипидный белок 1 (PLP1) представляет собой форму протеолипидного белка миелина (PLP). Мутации в PLP1 связаны с болезнью Пелицея – Мерцбахера . Это белок с 4 трансмембранными доменами, который, как предполагается, связывает другие копии самого себя на внеклеточной стороне мембраны. В миелиновой оболочке, когда слои миелиновых оберток собираются вместе, PLP связывает себя и плотно удерживает клеточные мембраны вместе.

Этот ген кодирует трансмембранный протеолипидный белок, который является преобладающим белком миелина, присутствующим в центральной нервной системе (ЦНС). Кодируемый белок участвует в миелинизации. Этот белок может играть роль в уплотнении, стабилизации и поддержании миелиновых оболочек, а также в развитии олигодендроцитов и выживании аксонов. Мутации, связанные с этим геном, вызывают Х-сцепленную болезнь Пелицея-Мерцбахера и спастическую параплегию типа 2. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы.

В меланоцитарных клетках экспрессия гена PLP1 может регулироваться MITF .

Взаимодействия

Было показано, что протеолипидный белок 1 взаимодействует с основным белком миелина .

Смотрите также

PLP2

использованная литература

дальнейшее чтение

Вудворд К., Малкольм С. (1999). «Ген протеолипидного белка: болезнь Пелицея-Мерцбахера у людей и нейродегенерация у мышей». Тенденции Genet . 15 (4): 125–8. DOI : 10.1016 / S0168-9525 (99) 01716-3 . PMID 10203813 .
Гарберн Дж., Камби Ф., Шай М., Камхольц Дж. (1999). «Молекулярный патогенез болезни Пелицея-Мерцбахера» . Arch. Neurol . 56 (10): 1210–4. DOI : 10,1001 / archneur.56.10.1210 . PMID 10520936 .
Йул Д.А., Эдгар Дж. М., Монтегю П., Малкольм С. (2000). «Ген протеолипидного белка и нарушения миелина в моделях человека и животных» . Гм. Мол. Genet . 9 (6): 987–92. DOI : 10.1093 / HMG / 9.6.987 . PMID 10767322 .
Хадсон Л.Д. (2003). «Болезнь Пелицея-Мерцбахера и спастическая параплегия 2 типа: две стороны потери миелина из-за мутаций в одном и том же гене» . J. Child Neurol . 18 (9): 616–24. DOI : 10.1177 / 08830738030180090801 . PMID 14572140 . S2CID 38917872 .
Иноуэ К. (2005). «Наследственные дисмиелинизирующие расстройства, связанные с PLP1: болезнь Пелицея-Мерцбахера и спастическая параплегия 2 типа». Нейрогенетика . 6 (1): 1–16. DOI : 10.1007 / s10048-004-0207-у . PMID 15627202 . S2CID 32631043 .
Долл Р., Натович М.Р., Шиффманн Р., Смит Ф.И. (1992). «Молекулярная диагностика мутаций гена протеолипидного белка миелина при болезни Пелицея-Мерцбахера» . Являюсь. J. Hum. Genet . 51 (1): 161–9. PMC 1682866 . PMID 1376966 .
Страутниекс С., Рутланд П., Винтер Р.М. и др. (1992). «Болезнь Пелицея-Мерцбахера: обнаружение мутаций Thr181 ---- Pro и Leu223 ---- Pro в гене протеолипидного белка и пренатальная диагностика» . Являюсь. J. Hum. Genet . 51 (4): 871–8. PMC 1682779 . PMID 1384324 .
Пратт В.М., Трофаттер Дж. А., Шинцель А. и др. (1991). «Новая мутация в гене протеолипидного белка (PLP) в немецкой семье с болезнью Пелицея-Мерцбахера». Являюсь. J. Med. Genet . 38 (1): 136–9. DOI : 10.1002 / ajmg.1320380129 . PMID 1707231 .
Веймбс Т., Дик Т., Стоффель В., Болтсхаузер Э (1991). «Точечная мутация в локусе протеолипидного белка Х-хромосомы при болезни Пелицея-Мерцбахера приводит к нарушению миелиногенеза». Биол. Chem. Хоппе-Зейлер . 371 (12): 1175–83. DOI : 10.1515 / bchm3.1990.371.2.1175 . PMID 1708672 .
Попот JL, Pham Dinh D, Dautigny A (1991). «Главный миелиновый протеолипид: топология 4-альфа-спирали». J. Membr. Биол . 120 (3): 233–46. DOI : 10.1007 / BF01868534 . PMID 1711121 . S2CID 24450880 .
Pham-Dinh D, Popot JL, Boespflug-Tanguy O, et al. (1991). «Болезнь Пелицея-Мерцбахера: точечная мутация от валина к фенилаланину в предполагаемой внеклеточной петле протеолипида миелина» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 88 (17): 7562–6. Bibcode : 1991PNAS ... 88.7562P . DOI : 10.1073 / pnas.88.17.7562 . PMC 52341 . PMID 1715570 .
Саймонс Р., Алон Н., Риордан Дж. Р. (1987). «Делеция протеолипидного белка миелина DM-20 человека, определяемая последовательностью кДНК». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 146 (2): 666–71. DOI : 10.1016 / 0006-291X (87) 90580-8 . PMID 2441695 .
Kronquist KE, Crandall BF, Macklin WB, Campagnoni AT (1988). «Экспрессия белков миелина в развивающемся спинном мозге человека: клонирование и секвенирование кДНК протеолипидного белка человека». J. Neurosci. Res . 18 (3): 395–401. DOI : 10.1002 / jnr.490180303 . PMID 2449536 . S2CID 4367384 .
Эдвардс AM, Росс Н.В., Улмер Дж.Б., Браун П.Е. (1989). «Взаимодействие основного белка миелина и протеолипидного белка». J. Neurosci. Res . 22 (1): 97–102. DOI : 10.1002 / jnr.490220113 . PMID 2467009 . S2CID 33666906 .
Хадсон Л.Д., Пакетт С., Берндт Дж. И др. (1989). «Мутация гена протеолипидного белка PLP в миелиновом заболевании человека, связанном с Х-хромосомой» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 86 (20): 8128–31. Bibcode : 1989PNAS ... 86.8128H . DOI : 10.1073 / pnas.86.20.8128 . PMC 298228 . PMID 2479017 .
Трофаттер Дж. А., Длоухи С. Р., Де Майер В. и др. (1990). «Болезнь Пелицея-Мерцбахера: тесная связь с вариантом экзона гена протеолипидного белка» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 86 (23): 9427–30. Bibcode : 1989PNAS ... 86.9427T . DOI : 10.1073 / pnas.86.23.9427 . PMC 298509 . PMID 2480601 .
Gencic S, Abuelo D, Ambler M, Hudson LD (1989). «Болезнь Пелицея-Мерцбахера: Х-связанное неврологическое нарушение метаболизма миелина с новой мутацией в гене, кодирующем протеолипидный белок» . Являюсь. J. Hum. Genet . 45 (3): 435–42. PMC 1683421 . PMID 2773936 .
Маттей М.Г., Аллиэль П.М., Даутиньи А. и др. (1986). «Ген, кодирующий главный протеолипид головного мозга (PLP), отображается на полосе q-22 Х-хромосомы человека». Гм. Genet . 72 (4): 352–3. DOI : 10.1007 / BF00290964 . PMID 3457761 . S2CID 35833817 .
Диль Х. Дж., Шайх М., Будзинский Р. М., Стоффель В. (1987). «Отдельные экзоны кодируют интегральные мембранные домены протеолипидного белка миелина человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 83 (24): 9807–11. Bibcode : 1986PNAS ... 83.9807D . DOI : 10.1073 / pnas.83.24.9807 . PMC 387231 . PMID 3467339 .
Кахан I, Москарелло MA (1986). «Внутримембранные домены липофилина в везикулах фосфатидилхолина подобны таковым в миелиновой мембране». Биохим. Биофиз. Acta . 862 (1): 223–6. DOI : 10.1016 / 0005-2736 (86) 90487-6 . PMID 3768366 .

внешние ссылки

PLP1 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Запись в GeneReview / NCBI / NIH / UW о заболеваниях, связанных с PLP1

Эта статья о белках незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Languages

In other projects