Гетеротопия серого вещества - Gray matter heterotopia

МРТ ребенка, страдающего судорогами . Небольшие очаги гетеротопии серого вещества в мозолистом теле , глубоко в диспластической коре головного мозга . (двойные стрелки)

Серые гетеротопии вещества являются неврологическими расстройствами , вызванными сгустками серого вещества (узелки нейронов) , расположенных в неправильной части из мозга . Серая материя гетеротопия характеризуется как тип фокальной корковой дисплазии . В нейронах в гетеротопии кажутся нормальными, за исключением mislocation; ядерные исследования показали, что метаболизм глюкозы равен метаболизму нормально расположенного серого вещества. Состояние вызывает множество симптомов, но обычно включает в себя некоторую степень эпилепсии или повторяющиеся припадки и часто влияет на способность мозга функционировать на более высоких уровнях. Симптомы варьируются от несуществующих до серьезных; состояние иногда обнаруживается как инциденталома, когда визуализация мозга выполняется для несвязанной проблемы и не оказывает видимого вредного воздействия на пациента. С другой стороны, гетеротопия может привести к тяжелому судорожному расстройству, потере двигательных навыков и умственной отсталости . Смертельные случаи практически неизвестны, кроме гибели нерожденных плодов мужского пола с определенным генетическим дефектом.

Предварительный материал: неврологическое развитие плода человека.

Развитие мозга у плода человека чрезвычайно сложно и до сих пор полностью не изучено. Нервное вещество берет свое начало во внешнем эктодермическом слое гаструлы ; таким образом, он происходит из клеточного слоя, который в первую очередь отвечает за кожу, волосы, ногти и т. д., а не из слоев, которые развиваются в другие внутренние органы. Нервная система происходит из крошечной простой открытой трубки, называемой нервной трубкой ; передняя часть этой трубки переходит в головной мозг (и сетчатку глаза), а спинной мозг - в самый задний конец.

Нейроны начинают формироваться рано, но большинство из них становятся структурными, а не активными нервными клетками. Мозг обычно формируется изнутри наружу, особенно в случае неокортекса . Возникающие при этом трудности очевидны, поскольку каждый последующий слой клеток должен пройти через предыдущий слой, чтобы добраться до места назначения. Следовательно, нервная ткань развивает лестницы, состоящие из радиальных глиальных клеток, по которым нейроны поднимаются через предыдущие слои, чтобы достичь своего предназначения. В некоторых местах назначения, таких как кора головного мозга , даже есть нейроны-заполнители, которые поднимаются по лестнице, образуя структуру; когда последние нейроны прорастают, они находят правильный заполнитель, а затем ячейка-заполнитель умирает.

Гетеротопия

Дополнительная информация: нарушение миграции нейронов.

Сложность нейронного развития создает возможности для ошибки. Гетеротопия серого вещества является таким примером. Считается, что гетеротопия серого вещества вызвана задержкой миграции нейронов в кору головного мозга; то есть, когда нейроны, как предполагается, являются частью коры головного мозга. не могут правильно подняться до конца своей лестницы и постоянно находятся в неправильном месте.

Гетеротопия серого вещества - распространенные пороки развития коры головного мозга, классифицируемые как нарушения миграции нейронов . Гетеротопии делятся на две группы: узловые и диффузные . Узловатые типы бывают субэпендимными и подкорковыми; диффузные типы называются ленточными гетеротопиями. Пораженные пациенты обычно делятся на три группы в зависимости от локализации образования: субэпендимальные, подкорковые и полосчатые гетеротопии. Вдобавок, особенно с генетически связанной гетеротопией, существуют гендерные различия, мужчины страдают более серьезными симптомами, чем женщины с аналогичными образованиями.

В общем, полосовая гетеротопия, также известная как синдром двойной коры головного мозга, наблюдается исключительно у женщин; мужчины с мутацией родственного гена (называемого XLIS или DCX ) обычно умирают в утробе матери или имеют гораздо более серьезную аномалию мозга. Симптомы у пораженных женщин варьируются от нормальных до тяжелой задержки развития или умственной отсталости; тяжесть синдрома связана с толщиной полосы задержанных нейронов. Почти все пациенты, обратившиеся за медицинской помощью, страдают эпилепсией , причем наиболее частыми синдромами являются частичная комплексная и атипичная абсансная эпилепсия. У некоторых из более серьезно пораженных пациентов развиваются дроп-атаки.

Перивентрикулярный или субэпендимальный

Перивентрикулярный означает рядом с желудочком , в то время как субэпендимальный (также пишется как субэпидимальный) означает расположенный ниже эпендимы ; Поскольку эпендима - это тонкий эпителиальный слой, выстилающий желудочки мозга, эти два термина используются для определения гетеротопии, возникающей непосредственно рядом с желудочком. Это, безусловно, наиболее распространенное место для гетеротопии. Пациенты с изолированной субэпендимной гетеротопией обычно обращаются с судорожным расстройством на втором десятилетии жизни.

Субэпендимальная гетеротопия присутствует в большом количестве вариаций. Они могут быть маленьким единичным узлом или большим количеством узлов, могут располагаться на одной или обеих сторонах мозга в любой точке вдоль верхних краев желудочка, могут быть маленькими или большими, одиночными или множественными и могут образовывать небольшой узел или большая волнистая или изогнутая масса.

Женщины с симптомами субэпендимной гетеротопии обычно проявляют частичную эпилепсию во втором десятилетии жизни; развитие и неврологические обследования до этого момента обычно нормальны. Симптомы у мужчин с субэпендимной гетеротопией различаются в зависимости от того, связано ли их заболевание с их Х-хромосомой . Мужчины с Х-сцепленной формой чаще имеют связанные аномалии, которые могут быть неврологическими или более распространенными, и они обычно страдают от проблем развития. В остальном (т. Е. В случаях, не связанных с Х-хромосомой) симптоматика одинакова у обоих полов.

Очаговая подкорковая

Подкорковые гетеротопии образуются в виде отдельных узлов в белом веществе , «очаговые» указывающие на конкретную область. Как правило, у пациентов наблюдается фиксированный неврологический дефицит и развивается частичная эпилепсия в возрасте от 6 до 10 лет. Чем обширнее подкорковая гетеротопия, тем сильнее дефицит; двусторонняя гетеротопия почти всегда связана с серьезной задержкой развития или умственной отсталостью. Сама кора часто страдает отсутствием серого вещества и может быть необычно тонкой или не иметь глубоких борозд . Субэпендимальная гетеротопия часто сопровождается другими структурными аномалиями, включая общее уменьшение корковой массы. Пациенты с фокальной подкорковой гетеротопией имеют различные двигательные и интеллектуальные нарушения в зависимости от размера и локализации гетеротопиона.

Форма ленты

Подобно фокальной подкорковой гетеротопии, «полосчатая» гетеротопия формируется в белом веществе под корой, но серое вещество более диффузно и симметрично между полушариями. На изображении полосовая гетеротопия выглядит как полосы серого вещества, расположенные между боковым желудочком и корой головного мозга и отделенные от обоих слоем нормального белого вещества. Ленточная гетеротопия может быть полной, окруженной простым белым веществом, или частичной. Лобные доли, кажется, чаще поражаются, когда это частичное. Пациенты с ленточной гетеротопией в любом возрасте могут иметь различную задержку в развитии и приступы судорожного расстройства, степень тяжести которых сильно различается.

Гетеротопия подкорковой полосы, также известная как синдром «двойной коры», относится к группе нейронов подкорковой гетеротопии, расположенной на полпути между желудочками и корой головного мозга. Заболевание встречается в основном у женщин и обычно вызывает умственную отсталость разной степени, и почти у всех из них есть эпилепсия. Примерно у двух третей пациентов с эпилепсией в конечном итоге развиваются трудноизлечимые приступы. МРТ головного мозга при гетеротопии подкорковой полосы демонстрирует два параллельных слоя серого вещества: тонкую внешнюю ленту и толстую внутреннюю полосу, разделенные очень тонким слоем белого вещества между ними. Тяжесть эпилепсии и задержки развития напрямую коррелирует со степенью остановки миграции, на что указывает толщина гетеротопии подкорковой полосы.

Гетеротопия подкорковых полос вызывается мутациями гена DCX, ассоциированного с микротрубочками . Считается, что белок DCX направляет миграцию нейронов, регулируя организацию и стабильность микротрубочек, необходимых для подвижности нейронов. Порок развития наблюдается только у женщин, так как ген находится на Х-хромосоме. Поскольку у женщин есть две X-хромосомы, после X-инактивации только некоторые нейроны теряют функцию даблкортина . Эти нейроны с мутантным геном DCX не могут мигрировать в кору и, таким образом, образуют нижележащую гетеротопическую полосу, в то время как нейроны, которые экспрессируют нормальный ген, успешно мигрируют в кортикальную пластинку . У мужчин с мутациями DCX развивается классическая лиссэнцефалия .

Диагностика

Обнаружение гетеротопии обычно происходит, когда пациенту делают томографию мозга - обычно МРТ или компьютерную томографию - для диагностики припадков, устойчивых к лекарствам. Правильный диагноз требует высокой степени рентгенологического мастерства из-за сходства гетеротопии с другими образованиями в мозге.

Уход

Когда судороги присутствуют при любых формах корковой дисплазии, они устойчивы к лекарствам. Резекция лобной доли обеспечивает значительное облегчение судорог у меньшинства пациентов с перивентрикулярными поражениями.

Прогноз

В целом гетеротопия серого вещества фиксируется как по ее возникновению, так и по симптомам; то есть, как только возникают симптомы, они не имеют тенденции к прогрессу. Сообщалось о различных результатах хирургической резекции пораженного участка. Хотя такая операция не может обратить вспять нарушения развития, она может обеспечить полное или частичное облегчение судорог.

Гетеротопия - это наиболее часто изолированные аномалии, но они могут быть частью ряда синдромов, включая хромосомные аномалии и воздействие токсинов (включая алкоголь) на плод.

Сноски

дальнейшее чтение