Бетаин - гомоцистеин S-метилтрансфераза - Betaine—homocysteine S-methyltransferase
бетаин-гомоцистеин S-метилтрансфераза | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||
ЕС нет. | 2.1.1.5 | ||||||||
№ CAS | 9029-78-1 | ||||||||
Базы данных | |||||||||
IntEnz | Просмотр IntEnz | ||||||||
BRENDA | BRENDA запись | ||||||||
ExPASy | Просмотр NiceZyme | ||||||||
КЕГГ | Запись в KEGG | ||||||||
MetaCyc | метаболический путь | ||||||||
ПРИАМ | профиль | ||||||||
Структуры PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
Генная онтология | Amigo / QuickGO | ||||||||
|
В области энзимологии , А бетаин-гомоцистеин S-метилтрансфераза , также известная как бетаин-гомоцистеин - метилтрансферазе ( BHMT ) представляет собой цинк Металлографического фермент , который катализирует перенос метильной группы от триметилглицина и ион водорода из гомоцистеина для получения диметилглицина и метионина соответственно:
- Триметилглицин (донор метила) + гомоцистеин (донор водорода) → диметилглицин (приемник водорода) + метионин (приемник метила)
Этот фермент принадлежит к семейству трансфераз , в частности к тем, которые переносят метилтрансферазы с одноуглеродной группой. Этот фермент участвует в метаболизме глицина , серина , треонина, а также метионина .
Изоферменты
У человека существует два изофермента , BHMT и BHMT2, каждый из которых кодируется отдельным геном.
|
|
Распределение тканей
BHMT преимущественно экспрессируется в печени и почках.
Клиническое значение
Известно, что мутации в гене BHMT существуют у людей. Аномалии могут влиять на метаболизм гомоцистеина , который проявляется в различных расстройствах, от сосудистых заболеваний, аутизма и шизофрении до врожденных дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника .
Смотрите также
использованная литература
дальнейшее чтение
- Клее WA, Ричардс HH, Cantoni GL (1961). «Синтез метионина ферментативным трансметилированием. VII Существование двух отдельных гомоцистеинметилфераз на печени млекопитающих». Биохим. Биофиз. Acta . 54 : 157–64. DOI : 10.1016 / 0006-3002 (61) 90948-9 . PMID 14456704 .
внешние ссылки
- Бетаин + гомоцистеин + метилтрансфераза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- EC 2.1.1.5