Синдром Вайссенбахера – Цвеймюллера - Weissenbacher–Zweymüller syndrome

Синдром Вайссенбахера – Цвеймюллера
Autorecessive.svg
Аутосомно-рецессивное наследование
Специальность Медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Weissenbacher-Zweymuller (WZS), также называемый синдромом Пьер Робин с плодом Хондродисплазией , является аутосомно - рецессивным врожденным заболеванием , связанное с мутациями (955 кли -> Glu ) в COL11A2 гене (расположенный на хромосомном положение 6p21.3), который коды для α 2 цепи коллагена типа XI. Это коллагенопатия, расстройство II и XI типов . Впервые это состояние было описано в 1964 г. Г. Вайссенбахером и Эрнстом Цваймюллером.

Презентация

Заболевание вызывает лицевые аномалии, пороки развития скелета и иногда дефекты нервной трубки ; скелетные уродства до некоторой степени исчезают в процессе развития.

Мутации в различных частях гена могут привести к глухоте или синдрому Стиклера III типа (проблемы со зрением: миопия , отслоение сетчатки и аномалии скелета).

Младенцы и дети: Младенцы, рожденные с синдромом Вайссенбахера-Цвеймюллера, обычно имеют короткие кости в руках и ногах. Кости бедра и плеча шире, чем обычно, в результате чего они имеют форму гантели, в то время как кости позвонков могут быть ненормальными. Типичными аномальными чертами лица могут быть широко расставленные выпученные глаза (гипертелоризм), маленький вздернутый нос с плоской переносицей, маленькая челюсть (микрогнатия) и волчья пасть. У некоторых младенцев наблюдается высокочастотная потеря слуха. У младенцев также может наблюдаться задержка психомоторного развития. После периода дефицита роста у человека наблюдается улучшение роста костей, что приводит к нормальному физическому развитию в возрасте 5-6 лет.

Взрослые: у многих с синдромом Вайссенбахера-Цваймюллера есть фаза догоняющего роста, поэтому взрослые не могут быть слишком короткими. Многие взрослые по-прежнему страдают потерей слуха и типичными аномальными чертами лица для синдрома Вайссенбахера-Цваймюллера.

Причины

Доминирующие генетические нарушения могут быть вызваны всего одной копией аномального гена. Этот аномальный ген может быть результатом наследования от одного из родителей или быть новой мутацией. Большинство случаев вызвано de novo (новой) мутацией в гене, которая возникает во время образования яйцеклетки или сперматозоидов. Эти случаи возникают, когда в семье нет истории болезни. Ген COL11A2 отвечает за предоставление инструкций по созданию одного компонента коллагена типа XI. Коллаген типа XI - это сложная молекула, которая помогает укрепить структуру и укрепить соединительные ткани. Коллаген находится в кости. Он также содержится в хрящах, составляющих большую часть скелета на раннем этапе развития. Мутация COL11A2 при синдроме Weissenbacher-Zweymüller нарушает сборку молекул коллагена типа XI. Неисправный коллаген ослабляет соединительную ткань, вызывая нарушение развития костей. COL11A2 также связан с аутосомно-доминантной несиндромальной потерей слуха (ADNSHL). Все мутации COL11A2 в ADNSHL являются миссенс-мутациями.

Диагностика

Синдром Вайссенбахера-Цвеймюллера диагностируется после тщательной клинической оценки, подробного анамнеза пациента, выявления характерных симптомов и различных специализированных тестов, включая рентген.

Уход

Поскольку лечения нет, лечение направлено на устранение конкретных симптомов, которые присутствуют у каждого человека.

Эпидемиология

Синдром Вайссенбахера-Цвеймюллера поражает мужчин и женщин в одинаковом количестве. В медицинской литературе описано около 30 случаев. Заболевание может быть недооценено, не вызывая истинной частоты среди населения.

Рекомендации

Внешние ссылки

Классификация