Амеланизм - Amelanism
Амеланизм (также известный как амеланоз ) - это нарушение пигментации, характеризующееся отсутствием пигментов, называемых меланинами , обычно связанное с генетической потерей функции тирозиназы . Амеланизм может поражать рыб , земноводных , рептилий , птиц и млекопитающих, включая человека. Внешний вид животного-амеланиста зависит от оставшихся немеланиновых пигментов. Противоположностью амеланизма является меланизм , более высокий процент меланина.
Подобное заболевание, альбинизм , является наследственным заболеванием, характеризующимся у животных отсутствием пигмента в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. В результате получается полностью белое животное, обычно с розовыми или красными глазами.
Меланины и производство меланина
Меланин - это соединение, которое содержится в растениях , животных и простейших , и происходит из аминокислоты тирозина . Меланин является фотозащитным средством , поглощающим повреждающее ДНК ультрафиолетовое излучение солнца. У позвоночных меланин содержится в коже и волосах , перьях или чешуе . У них также есть два слоя пигментированной ткани в глазу: строма в передней части радужной оболочки и пигментный эпителий радужной оболочки , тонкий, но важный слой пигментированных клеток в задней части радужной оболочки. Меланин также присутствует во внутреннем ухе и важен для раннего развития слуховой системы . Меланин также содержится в частях мозга и надпочечниках .
Меланины производятся в органеллах, называемых меланосомами . Производство меланинов называется меланогенезом . Меланосомы находятся в специализированных пигментных клетках, называемых меланоцитами , но также могут быть поглощены другими клетками, которые затем называются меланофагами. Волосы приобретают пигмент из меланоцитов в корневой луковице, которые откладывают меланосомы в растущую структуру волоса. Важнейшим шагом в производстве меланина является катализ из тирозина с помощью фермента под названием тирозиназы , производя Допахинон. Допахинон может стать эумеланином или феомеланином. Эумеланин, что означает настоящий черный цвет , представляет собой плотное соединение, которое поглощает большинство длин волн света и в результате выглядит черным или коричневым. Феомеланин, а это означает Rufous-черный цвет , характеризуется наличием серы отработанный цистеина , и он появляется красноватого до желтоватого в результате. Меланосомы, содержащие эумеланин, являются эумеланосомами, а содержащие феомеланин - феомеланосомами. Гормон, стимулирующий меланоциты (МСГ), связывается с рецептором меланокортина 1 (MC1R) и заставляет меланоциты производить эумеланин. В отсутствие этого сигнала меланоциты производят феомеланин. Другое химическое вещество, сигнальный пептид Агути (ASP), может присоединяться к MC1R и мешать передаче сигналов MSH / MC1R. У многих млекопитающих изменение уровня ASP переключает меланоциты между выработкой эумеланина и феомеланина, что приводит к окрашиванию узоров.
Меланоциты и параллельные меланофоры, обнаруженные у рыб, амфибий и рептилий, происходят из полоски ткани эмбриона, называемой нервным гребнем . Стволовые клетки нервного гребня дают начало клеткам вегетативной нервной системы , поддерживающим элементам скелета, таким как хондроциты , клетки эндокринной системы и меланоциты. Эта полоска ткани находится вдоль дорсальной средней линии эмбриона , и мультипотентные клетки мигрируют вниз по бокам эмбриона или через зародышевые листки к своему конечному месту назначения. Стволовые клетки меланоцитов называют меланобластами. Состояния, связанные с аномалиями миграции меланобластов, вместе известны как пегий . Пигментные клетки пигментного эпителия радужки имеют отдельное эмбриологическое происхождение. Пиебалдизм и амеланизм - разные состояния.
У млекопитающих
Единственные пигменты, которые производят млекопитающие, - это меланины. Отсутствие у млекопитающего возможности химического производства меланина делает его полностью лишенным пигментов. Это состояние чаще называют альбинизмом . У амеланистических млекопитающих белые волосы, розовая кожа и глаза розового, красного или фиолетового цвета. Красноватые глаза возникают из-за отсутствия пигмента в пигментном эпителии радужки . Когда строма не пигментирована, а пигментный эпителий радужной оболочки - нет, глаза млекопитающих выглядят голубыми. Меланин в пигментном эпителии имеет решающее значение для остроты зрения и контраста.
Утрата функции меланогенеза связана с геном , кодирующим тирозиназу . Определенные аллели этого гена, TYR , в локусе Color вызывают окулокожный альбинизм 1 типа у людей и знакомые состояния красных глаз альбиносов у мышей и других млекопитающих.
У других позвоночных
Другие позвоночные, такие как рыбы, земноводные, рептилии и птицы, производят множество немеланиновых пигментов . Нарушение выработки меланина не влияет на выработку этих пигментов. Немеланиновые пигменты у других позвоночных производятся клетками, называемыми хроматофорами . В рамках этой категории ксантофоры - это клетки, которые содержат в основном желтоватые птеридины, в то время как эритрофоры содержат в основном оранжерейные каротиноиды . У некоторых видов также есть иридофоры или лейкофоры, которые не содержат настоящих пигментов, а содержат светоотражающие структуры, придающие радужность. Чрезвычайно необычный тип хроматофора, цианофор, дает очень яркий синий пигмент. Амеланизм у рыб, земноводных, рептилий и птиц имеет ту же генетическую этиологию, что и у млекопитающих: потеря функции тирозиназы . Однако из-за присутствия других пигментов другие позвоночные-амеланисты редко бывают белыми и красноглазыми, как млекопитающие-амеланисты.
Эумеланизм
Меланоциты зависят от рецептора меланокортина 1 (MC1R), который сигнализирует о производстве эумеланина. Утрата функции рецептора меланокортина 1 или высокая активность антагониста MC1R, сигнального пептида Агути , могут вызывать повсеместное отсутствие эумеланина. Потеря функции MC1R, рецессивный признак, наблюдалась у многих видов. У людей различные мутации гена MC1R приводят к появлению рыжих , светлых волос , светлой кожи и восприимчивости к солнечным повреждениям кожи и меланоме . Эумелановая шерсть, связанная с мутациями гена MC1R , также была обнаружена у мышей, крупного рогатого скота, собак и лошадей. Эти цвета шерсти называются «желтыми» у мышей и собак, «красными» у крупного рогатого скота и каштановыми у лошадей. Потеря эумеланина в шерсти у этих видов безвредна. Различие между эумеланизмом и гиперфеомеланизмом - избыток феомеланина - семантическое.
Афеомеланизм
Афеомеланизм - это ненормальное отсутствие феомеланина в покровной системе и / или глазах. Феомеланин продуцируется меланоцитами в отсутствие рецептора меланокортина 1. Это отсутствие опосредовано сигнальным белком агути, который противодействует рецептору меланокортина 1. Потеря функции сигнального белка агути может привести к немедленной выработке эумеланина, в результате чего шерсть будет окрашиваться в однородный цвет от черного до коричневого. Это состояние можно наблюдать у собак, кошек и лошадей. Млекопитающие с рецессивными мутациями агути обычно имеют черный цвет. Как и в случае эумеланизма, разница между недостатком феомеланина и избытком эумеланина заключается в словах. Некоторые аллели агути у мышей связаны с дефектами здоровья, но это не относится к собакам, кошкам или лошадям.