Y-STR - Y-STR

Диапазон значений STR по состоянию на 2008 г. для 16 Y - STR.

Сайт STR		 Скорость мутации (x 10 −3 )
LB-96% ДИ 'темп' UB-96% ДИ Примечания
DYS19 1.5 2,4 3.5 23 из 9658
DYS385 1.4 2.1 3.0 31 из 14896
DYS389I 0,95 1,8 3.0 14 из 7862
DYS389II 1,8 2,8 4.2 22 из 7849
DYS390 1.4 2.3 3.5 21 из 9140
DYS391 2.0 3.0 4.5 28 из 9089
DYS392 0,18 0,55 1.3 5 из 9053
DYS393 0,36 0,89 1,8 7 из 7842
DYS437 0,60 1.5 3.1 7 из 4672
DYS438 0,051 0,43 1.5 2 из 4709
DYS439 3.8 5,7 8,4 27 из 4686
DYS448 0,19 1.6 5,7 2 из 1258
DYS456 1,8 4.8 10 6 из 1258
DYS458 2,8 6.4 12 8 из 1258
DYS635 1.6 3.8 7,4 8 из 2131
GATA H4.1 0,71 2.2 5.1 5 из 2294
Из таблицы 1. Sanchez-Diz et al. 2008.
Обратите внимание, что некоторые из N в 17 STR имеют довольно низкую частоту.

Y-STR является коротким тандемными повторами (STR) на Y-хромосоме . Y-STR часто используются в судебной экспертизе , проверке отцовства и генеалогической ДНК . Y-STR взяты конкретно из мужской Y-хромосомы. Эти Y-STR обеспечивают более слабый анализ, чем аутосомные STR, потому что Y-хромосома обнаруживается только у мужчин, которые передаются только отцом, что делает Y-хромосому в любой отцовской линии практически идентичной. Это вызывает значительно меньшее количество различий между образцами Y-STR. Аутосомные STR обеспечивают гораздо большую аналитическую мощность из-за случайного совпадения, которое происходит между парами хромосом в процессе создания зиготы.

Номенклатура

Имена Y-STR присваиваются комитетом по номенклатуре генов HUGO (HGNC).

Некоторые тестирующие компании используют разные форматы написания STR-маркеров. Например, маркер DYS455 может быть записан как DYS455, DYS 455, DYS # 455 или DYS # 455. Научным стандартом, принятым HUGO и NIST, является DYS455.

DYS

DYS - это разновидность жаргона, используемого в аутосомном STR-тестировании человека, где второй символ обычно зарезервирован для номера хромосомы (например, D8S1179).

D = ДНК
Y = Y-хромосома
S = (уникальный) сегмент

Y-STR анализ

В ДНК есть участки, состоящие из множества копий коротких повторяющихся последовательностей оснований (например, ТАТТ), которые повторяются разное количество раз в зависимости от человека. Эти области, называемые «короткими тандемными повторами с переменным числом» - это то, на что обращают внимание при выполнении STR-анализа. Вероятность того, что у двух людей будет одинаковое количество повторяющихся последовательностей, чрезвычайно мала и становится еще меньше, чем больше анализируемых регионов. Это составляет основу анализа коротких тандемных повторов. Однако краеугольным камнем этого процесса является полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это позволяет экспертам-криминалистам делать миллионы копий регионов STR. Затем гель-электрофорез «определяет, сколько раз каждая повторяющаяся единица появляется во фрагменте». Это позволяет легко сравнивать ДНК.

СПО и криминалистика

В США 13 различных аутосомных STR-локусов используются в качестве основы для анализа в судебно-медицинских целях. Если ДНК на месте преступления достаточно и доступны все 13 аутосомных локусов, вероятность того, что два неродственных человека совпадут с одним и тем же образцом, составляет примерно один на один миллиард.

Основой для оценки вероятности профиля для анализа Y-STR является метод подсчета. Применение доверительного интервала учитывает размер базы данных и вариацию выборки. Частота гаплотипа Y (p) рассчитывается по формуле p = x / N, где x равно количеству раз, когда гаплотип наблюдается в базе данных, содержащей N гаплотипов. Например, если гаплотип наблюдался дважды в базе данных с N = 2000, частота этого гаплотипа будет: 2/2000 = 0,001. Сообщение о частоте гаплотипа Y без доверительного интервала допустимо, но дает только фактическое утверждение относительно наблюдений гаплотипа Y в базе данных. Верхний доверительный предел для вероятности гаплотипа Y в популяции должен быть рассчитан с использованием метода, описанного Клоппером и Пирсоном (1934). При этом используется биномиальное распределение для вероятностей подсчетов, включая ноль или другие малые числа, найденные для гаплотипов Y.

Базы данных

Базы данных судебной экспертизы (без индивидуальной информации, для частотных целей):

В генетической генеалогии Ysearch раньше была последней спонсируемой базой данных, содержащей публично представленные фамилии и гаплотипы Y-STR, до ее вывода из эксплуатации 24 мая 2018 г., предшествовавшего дню введения в действие Общего регламента защиты данных в Европейском союзе после продолжительного период отсутствия поддержки со стороны его создателя, Family Tree DNA . База данных была основана в 2003 году и до закрытия достигла 219 тысяч записей (из которых 152 тысячи уникальных гаплотипов). Другие аналогичные базы данных исчезли ранее.

Конкретные данные гаплогруппы (Y-SNP):

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Диаграммы

Бюллетени

Базы данных

Учебники