SMN1 -SMN1
Выживание мотонейрона 1 ( SMN1 ), также известного как компонент гемов 1 или GEMIN1 , представляет собой ген, кодирующий белок SMN у человека.
Ген
SMN1 - теломерная копия гена, кодирующего белок SMN; центромерная копия называется SMN2 . SMN1 и SMN2 являются частью инвертированной дупликации 500 т.п.н. на хромосоме 5q13. Эта дублированная область содержит по крайней мере четыре гена и повторяющиеся элементы, которые делают ее склонной к перестройкам и делециям. Повторяемость и сложность последовательности также вызвали трудности в определении организации этой геномной области. SMN1 и SMN2 почти идентичны и кодируют один и тот же белок. Критическое различие в последовательностях между ними - это единственный нуклеотид в экзоне 7, который, как полагают, является усилителем сплайсинга экзона . Считается, что в событиях конверсии генов могут участвовать два гена, что приводит к разному количеству копий каждого гена.
Клиническое значение
Мутации в SMN1 связаны со спинальной мышечной атрофией . Мутации в SMN2 сами по себе не приводят к заболеванию, хотя мутации в SMN1 и SMN2 приводят к гибели эмбриона .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Hausmanowa-Petrusewicz I , Jedrzejowska M (2002). «Спинальная мышечная атрофия детства на рубеже веков». Функциональная неврология . 16 (4 Suppl): 247–53. PMID 11996521 .
- Паушкин С., Губиц А.К., Массне С., Дрейфус Г. (июнь 2002 г.). «Комплекс SMN, ассемблосома рибонуклеопротеидов». Текущее мнение в клеточной биологии . 14 (3): 305–12. DOI : 10.1016 / S0955-0674 (02) 00332-0 . PMID 12067652 .
- ван дер Стиге Г., Драайерс Т. Г., Гроотшолтен П. М., Осинга Дж., Анзевино Р., Велона И., Ден Даннен Дж. Т., Шеффер Г., Браге С., ван Оммен Г. Дж. (1995). «Предварительная карта транскрипции критической области спинальной мышечной атрофии (SMA)». Европейский журнал генетики человека . 3 (2): 87–95. DOI : 10.1159 / 000472281 . PMID 7552146 . S2CID 46083524 .
- Bussaglia E, Clermont O, Tizzano E, Lefebvre S, Bürglen L, Cruaud C, Urtizberea JA, Colomer J, Munnich A, Baiget M (ноябрь 1995 г.). «Делеция со сдвигом рамки считывания в гене выживания двигательного нейрона у пациентов с мышечной атрофией в Испании». Генетика природы . 11 (3): 335–7. DOI : 10.1038 / ng1195-335 . PMID 7581461 . S2CID 10588736 .
- Дженнарелли М., Лукарелли М., Капон Ф, Пиццути А, Мерлини Л., Анджелини С., Новелли Дж., Даллапиккола Б. (август 1995 г.). «Анализ транскрипта гена выживания мотонейрона в мышцах пациентов с мышечной атрофией позвоночника». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 213 (1): 342–8. DOI : 10.1006 / bbrc.1995.2135 . PMID 7639755 .
- Лю Кью, Дрейфус Джи (июль 1996 г.). «Новая ядерная структура, содержащая выживающий белок моторных нейронов» . Журнал EMBO . 15 (14): 3555–65. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00725.x . PMC 451956 . PMID 8670859 .
- ван дер Стиге Г., Гроотшолтен П. М., Коббен Дж. М., Заппата С., Шеффер Г., ден Даннен Дж. Т., ван Оммен Дж. Дж., Браге С., Байс СН (октябрь 1996 г.). «Очевидные генные преобразования с участием гена SMN в области локуса спинальной мышечной атрофии на хромосоме 5» . Американский журнал генетики человека . 59 (4): 834–8. PMC 1914786 . PMID 8808598 .
- Bürglen L, Lefebvre S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Cruaud C, Munnich A, Melki J (март 1996). «Структура и организация гена моторного нейрона выживания человека (SMN)». Геномика . 32 (3): 479–82. DOI : 10.1006 / geno.1996.0147 . PMID 8838816 .
- Парсонс Д.В., МакЭндрю П.Е., Монани У.Р., Менделл-младший, Берджес А.Х., Приор Т.В. (ноябрь 1996 г.). «Дупликация 11 пар оснований в экзоне 6 гена SMN приводит к фенотипу спинальной мышечной атрофии (SMA) типа I: дополнительное доказательство того, что SMN является первичным геном, определяющим SMA» . Молекулярная генетика человека . 5 (11): 1727–32. DOI : 10.1093 / HMG / 5.11.1727 . PMID 8922999 .
- Talbot K, Ponting CP, Theodosiou AM, Rodrigues NR, Surtees R, Mountford R, Davies KE (март 1997 г.). "Кластеризация миссенс-мутаций в гене выживания моторного нейрона: роль консервативной области белка, богатой тирозином и глицином, в метаболизме РНК?" . Молекулярная генетика человека . 6 (3): 497–500. DOI : 10.1093 / HMG / 6.3.497 . PMID 9147655 .
- Ханен Э., Шёнлинг Дж., Рудник-Шёнеборн С., Рашке Х., Зеррес К., Вирт Б. (май 1997 г.). «Миссенс-мутации в экзоне 6 гена выживания мотонейрона у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)» . Молекулярная генетика человека . 6 (5): 821–5. DOI : 10.1093 / HMG / 6.5.821 . PMID 9158159 .
- Coovert DD, Le TT, McAndrew PE, Strasswimmer J, Crawford TO, Mendell JR, Coulson SE, Androphy EJ, Prior TW, Burghes AH (август 1997 г.). «Белок выживания мотонейрона при спинальной мышечной атрофии» . Молекулярная генетика человека . 6 (8): 1205–14. DOI : 10.1093 / HMG / 6.8.1205 . PMID 9259265 .
- Battaglia G, Princivalle A, Forti F, Lizier C, Zeviani M (октябрь 1997 г.). «Экспрессия гена SMN, гена, определяющего мышечную атрофию позвоночника, в центральной нервной системе млекопитающих» . Молекулярная генетика человека . 6 (11): 1961–71. DOI : 10,1093 / hmg / 6.11.1961 . PMID 9302277 .
- Лю Кью, Фишер У., Ван Ф., Дрейфус Дж. (Сентябрь 1997 г.). «Продукт гена мышечной атрофии позвоночника, SMN, и связанный с ним белок SIP1 находятся в комплексе со сплайсосомными белками snRNP» . Cell . 90 (6): 1013–21. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80367-0 . PMID 9323129 .
- Ивахаси Х., Эгути Й., Ясухара Н., Ханафуса Т., Мацудзава Й., Цудзимото Й. (ноябрь 1997 г.). «Синергетическая антиапоптотическая активность между Bcl-2 и SMN, вовлеченная в спинальную мышечную атрофию». Природа . 390 (6658): 413–7. Bibcode : 1997Natur.390..413I . DOI : 10.1038 / 37144 . PMID 9389483 . S2CID 1936633 .
- Chen Q, Baird SD, Mahadevan M, Besner-Johnston A, Farahani R, Xuan J, Kang X, Lefebvre C, Ikeda JE, Korneluk RG, MacKenzie AE (февраль 1998 г.). «Последовательность 131 т.п.н. области 5q13.1, содержащая гены-кандидаты спинномозговой мышечной атрофии SMN и NAIP». Геномика . 48 (1): 121–7. DOI : 10.1006 / geno.1997.5141 . PMID 9503025 .
- Francis JW, Sandrock AW, Bhide PG, Vonsattel JP, Brown RH (май 1998 г.). «Неоднородность субклеточной локализации и электрофоретической подвижности белка выживания мотонейрона (SMN) в нервных клетках и тканях млекопитающих» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (11): 6492–7. Bibcode : 1998PNAS ... 95.6492F . DOI : 10.1073 / pnas.95.11.6492 . PMC 27826 . PMID 9600994 .
- Gambardella A, Mazzei R, Toscano A, Annesi G, Pasqua A, Annesi F, Quattrone F, Oliveri RL, Valentino P, Bono F, Aguglia U, Zappia M, Vita G, Quattrone A (ноябрь 1998 г.). «Спинальная мышечная атрофия из-за изолированной делеции экзона 8 теломерного гена моторного нейрона выживания». Анналы неврологии . 44 (5): 836–9. DOI : 10.1002 / ana.410440522 . PMID 9818944 . S2CID 22595601 .
- Парсонс Д.У., МакЭндрю П.Е., Ианнакконе С.Т., Менделл-Дж. Р., Бургес А.Х., Прайор Т.В. (декабрь 1998 г.). «Внутригенные мутации telSMN: частота, распределение, доказательства эффекта основателя и модификация фенотипа спинальной мышечной атрофии по количеству копий cenSMN» . Американский журнал генетики человека . 63 (6): 1712–23. DOI : 10.1086 / 302160 . PMC 1377643 . PMID 9837824 .
внешние ссылки
- Приор Т.В., Руссман Б.С. (2013). Пагон Р.А., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Уоллес С.Е., Амемия А., Бин Л.Дж., Берд Т.Д., Фонг С.Т., Меффорд ХК, Смит Р.Дж., Стивенс К. (ред.). «Спинальная мышечная атрофия» . GeneReviews [Интернет] . PMID 20301526 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .