SBF2 - SBF2
Myotubularin-белок , связанный с 13 представляет собой белок , который у человека кодируется SBF2 гена .
Семейство myotubularin о связанных белков включает в себя липидные фосфатазы, такие как MTM1 (MIM 600415), и pseudophosphatases, такие как SBF1 (MIM 603560) и SBF2. Псевдофосфатазы содержат инактивирующие замены в каталитическом цистеине [поставляется OMIM].
использованная литература
дальнейшее чтение
- Gambardella A, Bolino A, Muglia M и др. (1998). «Генетическая гетерогенность в аутосомно-рецессивной наследственной моторной и сенсорной нейропатии с фокально сложенными миелиновыми оболочками (CMT4B)». Неврология . 50 (3): 799–801. DOI : 10,1212 / wnl.50.3.799 . PMID 9521281 . S2CID 27056666 .
- Нагасе Т., Кикуно Р., Хаттори А. и др. (2001). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Res . 7 (6): 347–55. DOI : 10.1093 / dnares / 7.6.347 . PMID 11214970 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Сендерек Дж., Бергманн С., Вебер С. и др. (2003). «Мутация гена SBF2, кодирующего новый член семейства миотубуляринов, при нейропатии Шарко-Мари-Тута типа 4B2 / 11p15» . Гм. Мол. Genet . 12 (3): 349–56. DOI : 10,1093 / HMG / ddg030 . PMID 12554688 .
- Аззедин Х., Болино А., Тайеб Т. и др. (2003). «Мутации в MTMR13, новом гомологе псевдофосфатазы MTMR2 и Sbf1, в двух семьях с аутосомно-рецессивной демиелинизирующей формой болезни Шарко-Мари-Тута, ассоциированной с глаукомой с ранним началом» . Являюсь. J. Hum. Genet . 72 (5): 1141–53. DOI : 10.1086 / 375034 . PMC 1180267 . PMID 12687498 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Хирано Р., Такашима Х., Умехара Ф. и др. (2005). «Мутация SET связывающего фактора 2 (SBF2) вызывает CMT4B с ювенильной начальной глаукомой». Неврология . 63 (3): 577–80. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000133211.40288.9a . PMID 15304601 . S2CID 34376413 .
- Conforti FL, Muglia M, Mazzei R et al. (2005). «Новая мутация SBF2 в семье с рецессивной демиелинизацией Шарко-Мари-Тута (CMT4B2)». Неврология . 63 (7): 1327–8. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000140617.02312.80 . PMID 15477569 . S2CID 11800190 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Робинсон FL, Диксон JE (2005). «Фосфоинозитид-3-фосфатаза MTMR2 ассоциируется с MTMR13, мембранно-ассоциированной псевдофосфатазой, также мутировавшей при болезни Шарко-Мари-Тута типа 4B» . J. Biol. Chem . 280 (36): 31699–707. DOI : 10.1074 / jbc.M505159200 . PMID 15998640 .
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
внешние ссылки
 |
Эта статья о гене в хромосоме 11 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |