Псевдоавтосомальная область - Pseudoautosomal region
В Псевдоаутосомной Области , PAR1 , PAR2 , являются гомологичными последовательностями нуклеотидов на X и хромосомах Y .
Псевдоавтосомные области получили свое название, потому что любые гены в них (на данный момент было найдено по крайней мере 29) наследуются так же, как любые аутосомные гены. PAR1 включает 2,6 Мбит / с коротких концов X- и Y-хромосом у людей и человекообразных обезьян (всего X и Y составляют 155 Мбит / с и 59 Мбит / с). PAR2 находится на концах длинных плеч, охватывая 320 кбит / с.
Место расположения
Имя | Хромосома | Начало базовой пары | Остановка базовой пары | Группа |
---|---|---|---|---|
PAR1 | Икс | 10 001 | 2,781,479 | Xp22 |
Y | 10 001 | 2,781,479 | Yp11 | |
PAR2 | Икс | 155 701 383 | 156 030 895 | Xq28 |
Y | 56 887 903 | 57 217 415 | Yq12 |
Расположение ПАР в ГРЧ37:
Имя | Хромосома | Начало базовой пары | Остановка базовой пары |
---|---|---|---|
PAR1 | Икс | 60 001 | 2 699 520 |
Y | 10 001 | 2 649 520 | |
PAR2 | Икс | 154 931 044 | 155 260 560 |
Y | 59 034 050 | 59 363 566 |
Наследование и функция
Нормальные самцы млекопитающих имеют две копии этих генов: одну в псевдоавтосомной области их Y-хромосомы, а другую - в соответствующей части их X-хромосомы. Нормальные самки также обладают двумя копиями псевдоавтосомных генов, поскольку каждая из их двух Х-хромосом содержит псевдоавтосомную область. Кроссинговер между X- и Y-хромосомами обычно ограничивается псевдоавтосомными областями; таким образом, псевдоавтосомные гены проявляют аутосомный, а не сцепленный с полом паттерн наследования. Таким образом, женщины могут унаследовать аллель, изначально присутствующий на Y-хромосоме их отца.
Функция этих псевдоавтосомных областей состоит в том, что они позволяют хромосомам X и Y спариваться и должным образом разделяться во время мейоза у мужчин.
Гены
Псевдоавтосомные гены находятся в двух разных местах: PAR1 и PAR2. Считается, что они развились независимо.
PAR1
- псевдоавтосомный PAR1
у мышей некоторые гены PAR1 перешли в аутосомы .
PAR2
- псевдоавтосомный PAR2
Патология
Спаривание ( синапс ) хромосом X и Y и кроссинговер ( рекомбинация ) между их псевдоавтосомными областями, по-видимому, необходимы для нормального развития мужского мейоза . Таким образом, те клетки, в которых не происходит XY-рекомбинации, не смогут завершить мейоз. Структурное и / или генетическое несходство (из-за гибридизации или мутации ) между псевдоавтосомными участками X- и Y-хромосом может нарушить спаривание и рекомбинацию и, как следствие, вызвать мужское бесплодие.
Ген SHOX в области PAR1 является геном, наиболее часто связанным и хорошо изученным в отношении заболеваний у людей, но все псевдоавтосомные гены избегают X-инактивации и, следовательно, являются кандидатами на влияние дозировки генов в условиях анеуплоидии половых хромосом ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY и т. Д.).
Делеции также были связаны с дисхондростеозом Лери-Вейля и деформацией Маделунга .