Гены Pax - Pax genes
| Парный домен | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||
| Идентификаторы | |||||||||
| Условное обозначение | PAX | ||||||||
| Pfam | PF00292 | ||||||||
| ИнтерПро | IPR001523 | ||||||||
| ПРОФИЛЬ | PDOC00034 | ||||||||
| CATH | 1пдн | ||||||||
| SCOP2 | 1пдн / СФЕРА / СУПФАМ | ||||||||
| CDD | cd00131 | ||||||||
| |||||||||
В эволюционной биологии развития , спаренная окно ( Pax ) гены представляют собой семейство генов , кодирующие специфических ткани факторов транскрипции , содержащие N-концевые спаренные домны и обычно частичные, или в случае четырех членов семьи (Рах3, Pax4, PAX6 и Pax7 ), полный гомеодомен на С-конце. Также может присутствовать октапептид, а также С-конец, обогащенный Pro-Ser-Thr. Белки Pax важны на раннем этапе развития животных для спецификации конкретных тканей, а также во время эпиморфной регенерации конечностей у животных, способных к такому.
Спаренный домен был первоначально описан в 1987 году как «парный ящик» в спаренном белке дрозофилы ( prd ; P06601 ).
Группы
В семействе млекопитающих есть четыре четко определенных группы генов Pax.
- Группа пассажиров 1 (люди 1 и 9),
- Группа 2 (2, 5 и 8 человек),
- Группа 3 пассажиров (3 и 7 человек) и
- Группа 4 пассажиров (4 и 6 человек).
Еще два семейства, Pox-Neuro и Pax-α / β, существуют у базальных двухсторонних видов. Ортологические гены существуют повсюду у Metazoa , включая обширные исследования эктопической экспрессии у Drosophila с использованием мышиного Pax6. Два раунда полногеномных дупликаций в эволюции позвоночных ответственны за создание целых 4 паралогов для каждого белка Pax.
Члены
- PAX1 был идентифицирован у мышей с развитием сегментации позвоночных и эмбрионов, и некоторые доказательства этого также справедливы для людей. Он транскрибирует белок из 440 аминокислот из 4 экзонов и 1323 п.о. у человека.
- PAX2 был идентифицирован с развитием почек и зрительного нерва. Он транскрибирует белок из 417 аминокислот из 11 экзонов и 4261 п.н. у человека. Мутация PAX2 у людей была связана с синдромом почечной колобомы, а также с олигомеганефронией .
- PAX3 был идентифицирован с развитием уха, глаз и лица. Он транскрибирует белок из 479 аминокислот у человека. Мутации в нем могут вызвать синдром Ваарденбурга . PAX3 часто экспрессируется в меланомах и способствует выживанию опухолевых клеток.
- PAX4 был идентифицирован с бета-клетками островков поджелудочной железы. Он транскрибирует белок из 350 аминокислот из 9 экзонов и 2,010 п.н. у человека.
- PAX5 был идентифицирован с развитием нервной системы и сперматогенеза, а также с дифференцировкой В-клеток. Он транскрибирует белок из 391 аминокислоты из 10 экзонов и 3644 п.о. у человека.
- PAX6 (безглазый) является наиболее изученным и упоминается во всей литературе как ген «главного контроля» для развития глаз и органов чувств, определенных нервных и эпидермальных тканей, а также других гомологичных структур, обычно происходящих из эктодермальных тканей.
- PAX7 , возможно, был связан с миогенезом . Он транскрибирует белок из 520 аминокислот из 8 экзонов и 2260 п.о. у человека. PAX7 управляет постнатальным обновлением и размножением миогенных сателлитных клеток, но не для спецификации.
- PAX8 был связан со специфической экспрессией щитовидной железы . Он транскрибирует белок из 451 аминокислоты из 11 экзонов и 2526 пар оснований у человека.
- Было обнаружено, что PAX9 связан с рядом органов и других скелетных образований, особенно с зубами. Он транскрибирует белок из 341 аминокислоты из 4 экзонов и 1,644 п.н. у человека.
Смотрите также
использованная литература
дальнейшее чтение
- Цукер, Чарльз С. (август 1994). «Об эволюции глаз: простой или сложный?». Наука . 265 (5173): 742–3. Bibcode : 1994Sci ... 265..742Z . DOI : 10.1126 / science.8047881 . PMID 8047881 .
- Квиринг, Ребекка; Вальдорф, Уве; Kloter U; Геринг WJ (август 1994 г.). «Гомология безглазого гена дрозофилы с геном малых глаз у мышей и аниридией у людей». Наука . 265 (5173): 785–9. Bibcode : 1994Sci ... 265..785Q . DOI : 10.1126 / science.7914031 . PMID 7914031 .
внешние ссылки
- Обзор высококонсервативного гена PAX6 в регуляции развития глаз
- Парный домен в PROSITE
- Pax + Transcription + Factors в Национальной медицинской библиотеке США по предметным заголовкам по медицинским предметам (MeSH)