Синдром Незелофа - Nezelof syndrome

Синдром Незелофа
Другие имена	Дисплазия тимуса с нормальными иммуноглобулинами
Аутосомно-рецессивный тип наследственности.
Специальность	Иммунология
Симптомы	Гепатоспленомегалия
Причины	В настоящее время неизвестно
Диагностический метод	Анализ крови
Уход	Антимикробная терапия, иммуноглобулин внутривенно

Синдром Незелофа - это аутосомно- рецессивный врожденный иммунодефицит, связанный с недоразвитием тимуса . Дефект представляет собой тип дефицита пуриновой нуклеозидфосфорилазы с неактивной фосфорилазой, что приводит к накоплению дезокси-GTP, который ингибирует рибонуклеотидредуктазу . Рибонуклеотидредуктаза катализирует образование дезоксирибонуклеотидов из рибонуклеотидов , таким образом, репликация ДНК подавляется.

Симптомы и признаки

Это состояние вызывает тяжелые инфекции. для него характерны повышенные иммуноглобулины, которые плохо функционируют. Другие симптомы:

• Бронхоэктатическая болезнь
• Гепатоспленомегалия
• Пиодермия
• Эмфизема
• Понос

Причина

С генетической точки зрения синдром Незелофа является аутосомно-рецессивным. это состояние считается разновидностью тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД). Однако точная причина синдрома Незелофа остается неясной.

Механизм

В механизме этого состояния сначала обнаруживается, что нормальная функция вилочковой железы играет важную роль в развитии Т-клеток и выпуске их в кровообращение. Отсутствие тельца Хассаля в тимусе (атрофия) оказывает влияние на Т-клетки.

Диагностика

Диагноз синдрома Незелофа укажет на дефицит Т-клеток , дополнительно при установлении состояния необходимо сделать следующее:

• Анализ крови ( В-клетки в норме)
• Рентген тимуса (имеется атрофия)

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз для этого состояния состоит из синдрома приобретенного иммунодефицита и синдрома тяжелого комбинированного иммунодефицита.

Уход

Что касается лечения людей с синдромом Незелофа, которое было впервые охарактеризовано в 1964 году, оно включает следующее (насколько эффективна трансплантация костного мозга, неясно):

• Антимикробная терапия
• Иммуноглобулин внутривенно
• Трансплантация костного мозга
• Трансплантация тимуса
• Факторы тимуса

Смотрите также

• Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями

использованная литература

дальнейшее чтение

• Лавини, Коррадо; Moran, Cesar A .; Улиано, Моранди; Шенхубер, Рудольф (2008-05-08). Патология вилочковой железы: клиника, диагностика и лечение . Springer Science & Business Media. ISBN 9788847008281.

внешние ссылки

• PubMed

Классификация	D МКБ - 10 : D81.4 МКБ - 9-CM : 279,13 OMIM : 242700 MeSH : C536288 ЗаболеванияDB : 29571
Внешние ресурсы	Orphanet : 83471

У Схолии есть тематический профиль синдрома Незелофа .