Расстройство нервного развития - Neurodevelopmental disorder

Расстройство нервного развития
Специальность Психиатрия , неврология

Расстройства нервного развития - это группа расстройств, которые влияют на развитие нервной системы , приводя к аномальной функции мозга, которая может влиять на эмоции , способность к обучению , самоконтроль и память . Последствия нарушений развития нервной системы, как правило, сохраняются на всю жизнь человека.

Типы

Расстройства нервного развития - это нарушения роста и развития мозга и / или центральной нервной системы . Более узкое использование этого термина относится к расстройству функции мозга, которое влияет на эмоции , способность к обучению , самоконтроль и память, которое проявляется по мере развития и роста человека.

В настоящее время признаются следующие нарушения психического развития :

  1. Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
  2. DLD - Расстройство языка, связанное с развитием (ранее известное как SLI-Specific Language Impairment)
  3. Связь, речевые или языковые расстройства , выразительное расстройство языка , беглость расстройства , социальное (прагматическое) расстройство связи , и звук речи расстройства .
  4. Расстройство аутистического спектра (РАС)
  5. Умственная отсталость (ID) или нарушение интеллектуального развития (IDD, ранее называвшееся умственной отсталостью) и глобальная задержка развития (GDD)
  6. Двигательные расстройства, включая расстройство координации развития , стереотипное двигательное расстройство и тиковые расстройства (например, синдром Туретта ) и CAS - апраксия речи.
  7. Нейрогенетические расстройства , такие как синдром ломкой Х-хромосомы , синдром Дауна , синдром Ретта , гипогонадотропные гипогонадальные синдромы
  8. Специфические нарушения обучения , такие как дислексия или дискалькулия .
  9. Черепно-мозговая травма (включая врожденные травмы, вызывающие церебральный паралич ) и расстройства, вызванные нейротоксикантами, такими как расстройство алкогольного спектра плода , болезнь Минамата, вызванная ртутью , поведенческие расстройства, включая расстройство поведения и т. Д., Вызванные другими тяжелыми металлами, такими как свинец , хром , платина и т. д., углеводороды, такие как диоксин, ПБДЭ и ПХД, лекарства и запрещенные наркотики, такие как кокаин и другие.

В настоящее время исследуется

Существуют исследовательские проекты в области нервного развития, в которых изучаются потенциально новые классификации расстройств, в том числе:

  1. Нарушение невербального обучения (NLD или NVLD), нарушение нервного развития, которое, как считается, связано с белым веществом в правом полушарии мозга и обычно включает: (а) низкий зрительно-пространственный интеллект; (б) несоответствие вербального и зрительно-пространственного интеллекта; (в) зрительно-конструктивные и мелкомоторные навыки координации; (г) задачи зрительно-пространственной памяти; (д) чтение лучше, чем математические достижения; и f) социально-эмоциональные навыки. Хотя невербальное расстройство обучения не классифицируется в IDC или DSM как дискретная классификация, «большинство исследователей и клиницистов согласны с тем, что профиль NLD явно существует (но см. Spreen, 2011, за исключением), но они не согласны с необходимостью для конкретной клинической категории и критериев ее идентификации ».

Презентация

Последствия

Множество расстройств нервного развития охватывает широкий спектр сопутствующих симптомов и степени тяжести, что приводит к разной степени психических, эмоциональных, физических и экономических последствий для отдельных лиц и, в свою очередь, для семей, социальных групп и общества.

Причины

Развитие нервной системы жестко регулируется и по времени; на него влияют как генетические программы, так и окружающая среда. Любое значительное отклонение от нормальной траектории развития в раннем возрасте может привести к отсутствию или ненормальной архитектуре нейронов или связности. Из-за временной и пространственной сложности траектории развития существует множество потенциальных причин нарушений развития нервной системы, которые могут влиять на разные области нервной системы в разное время и в разное время. Они варьируются от социальной депривации, генетических и метаболических заболеваний , иммунных расстройств , инфекционных заболеваний , факторов питания , физических травм , а также токсических факторов и факторов окружающей среды. Некоторые расстройства нервного развития, такие как аутизм и другие общие расстройства развития , считаются многофакторными синдромами, у которых есть много причин, которые сходятся к более специфическим проявлениям нервного развития.

Социальная депривация

Лишение социальной и эмоциональной помощи вызывает серьезные задержки в мозговом и когнитивном развитии. Исследования с детьми, выросшими в румынских детских домах во время режима Николае Чаушеску , показывают глубокое влияние социальной депривации и языковой депривации на развивающийся мозг. Эти эффекты зависят от времени. Чем дольше дети оставались под небрежным уходом в специализированные учреждения, тем тяжелее последствия. Напротив, усыновление в раннем возрасте смягчило некоторые эффекты более ранней институционализации (ненормальная психология) .

Генетические расстройства

Ребенок с синдромом Дауна

Ярким примером генетически детерминированного нарушения психического развития является трисомия 21, также известная как синдром Дауна . Это заболевание обычно возникает из-за наличия лишней 21 хромосомы , хотя в редких случаях оно связано с другими хромосомными аномалиями, такими как транслокация генетического материала. Он характеризуется низким ростом , эпикантальными складками ( веками ), аномальными отпечатками пальцев и ладоней , пороками сердца , плохим мышечным тонусом (задержка неврологического развития) и умственными недостатками (задержка интеллектуального развития).

Менее известные генетически обусловленные нарушения психического развития включают синдром ломкой Х-хромосомы . Синдром ломкой Х-хромосомы был впервые описан в 1943 году Мартином и Беллом при изучении людей с семейным анамнезом связанных с полом «психических дефектов». Синдром Ретта , еще одно Х-сцепленное заболевание, вызывает серьезные функциональные ограничения. Синдром Вильямса вызывается небольшими делециями генетического материала хромосомы 7 . Наиболее частым рецидивирующим заболеванием с вариантом числа копий является синдром делеции 22q11.2 (ранее известный как синдром ДиДжорджи или велокардиофациальный синдром), за которым следуют синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана .

Иммунная дисфункция

Иммунные реакции во время беременности , как матери, так и развивающегося ребенка, могут вызывать нарушения нервного развития. Одной из типичных иммунных реакций у младенцев и детей является PANDAS , или педиатрические аутоиммунные психоневрологические расстройства, связанные со стрептококковой инфекцией . Еще одно заболевание - хорея Сиденхама , которая приводит к увеличению количества аномальных движений тела и меньшему количеству психологических последствий. Оба являются иммунными реакциями против ткани мозга, которые возникают после заражения бактериями Streptococcus . Восприимчивость к этим иммунным заболеваниям может быть генетически обусловлена, поэтому иногда несколько членов семьи могут страдать от одного или обоих из них после эпидемии стрептококковой инфекции.

Инфекционные заболевания

Системные инфекции могут приводить к последствиям для нервного развития, когда они возникают у людей в младенчестве и детстве, но их нельзя назвать первичным нарушением психического развития. Например, ВИЧ- инфекции головы и мозга, такие как абсцессы головного мозга, менингит или энцефалит, имеют высокий риск возникновения проблем развития нервной системы и, в конечном итоге, расстройства. Например, корь может прогрессировать до подострого склерозирующего панэнцефалита .

Ряд инфекционных заболеваний могут передаваться врожденным путем (до или при рождении) и могут вызывать серьезные проблемы развития нервной системы, как, например, вирусы HSV, CMV, краснухи ( синдром врожденной краснухи ), вирус Зика или бактерии, такие как Treponema pallidum, при врожденных пороках. сифилис , который может перейти в нейросифилис, если его не лечить. Простейшие, такие как Plasmodium или Toxoplasma, могут вызывать врожденный токсоплазмоз с множественными кистами в головном мозге и других органах, что приводит к множеству неврологических нарушений.

Некоторые случаи шизофрении могут быть связаны с врожденными инфекциями, хотя большинство из них имеют неизвестные причины.

Метаболические нарушения

Нарушения обмена веществ у матери или ребенка могут вызывать нарушения развития нервной системы. Двумя примерами являются сахарный диабет ( многофакторное заболевание ) и фенилкетонурия ( врожденная ошибка метаболизма ). Многие такие наследственные заболевания могут напрямую влиять на метаболизм и нервное развитие ребенка, но реже они могут косвенно влиять на ребенка во время беременности . (См. Также тератологию ).

У ребенка диабет 1 типа может вызывать нарушения нервного развития из-за избытка или недостатка глюкозы . Проблемы сохраняются и могут усугубляться в детстве, если диабет не контролируется должным образом. Диабету 2 типа может предшествовать нарушение когнитивных функций.

Недиабетический плод также может подвергаться воздействию глюкозы, если у его матери не выявлен гестационный диабет . Материнский диабет приводит к чрезмерному росту при рождении, что затрудняет прохождение младенцем по родовым путям без травм или может напрямую вызывать ранние нарушения развития нервной системы. Обычно в более позднем детстве симптомы неврологического развития уменьшаются.

Фенилкетонурия , также известная как фенилкетонурия, может вызывать проблемы развития нервной системы, и детям с фенилкетонурией требуется строгая диета для предотвращения умственной отсталости и других расстройств. При материнской форме фенилкетонурии чрезмерное количество материнского фенилаланина может абсорбироваться плодом, даже если плод не унаследовал болезнь. Это может вызвать умственную отсталость и другие расстройства.

Питание

Расстройства питания и дефицит питания могут вызывать нарушения нервного развития, такие как расщелина позвоночника и редко встречающаяся анэнцефалия , оба из которых являются дефектами нервной трубки с пороками развития и дисфункцией нервной системы и ее поддерживающих структур, что приводит к серьезной физической инвалидности и эмоциональным последствиям. Наиболее распространенной пищевой причиной дефектов нервной трубки является дефицит фолиевой кислоты у матери, витамина B, обычно содержащегося во фруктах, овощах, цельнозерновых и молочных продуктах. (Дефекты нервной трубки также вызываются лекарствами и другими причинами окружающей среды, многие из которых влияют на метаболизм фолиевой кислоты, поэтому считается, что они имеют многофакторные причины.) Другой дефицит, дефицит йода , вызывает целый спектр нарушений развития нервной системы, от легкого эмоционального расстройства до тяжелая умственная отсталость. (см. также синдром врожденной недостаточности йода )

Избыток в рационе матери и ребенка также может вызывать расстройства, поскольку продукты или пищевые добавки в больших количествах оказываются токсичными. Например, в 1973 году К.Л. Джонс и Д.У. Смит из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сиэтле обнаружили образец «черепно-лицевых, конечностей и сердечно-сосудистых дефектов, связанных с пренатальной недостаточностью роста и задержкой развития» у детей матерей- алкоголиков , которые теперь называются фетальным алкоголем. Синдром , он имеет значительное совпадение симптомов с несколькими другими совершенно не связанными нарушениями развития нервной системы.

Физическая травма

Компьютерная томография, показывающая эпидуральную гематому , тип черепно-мозговой травмы (вверху слева)

Травмы головного мозга у развивающегося человека являются частой причиной (более 400 000 травм в год только в США, без четкой информации о том, сколько из них вызывает последствия развития) синдромов неврологического развития. Его можно подразделить на две основные категории: врожденная травма (включая травму, возникшую в результате неосложненных преждевременных родов) и травма, полученная в младенчестве или детстве. Распространенными причинами врожденной травмы являются асфиксия (закупорка трахеи ), гипоксия (недостаток кислорода в головном мозге) и механическая травма самого процесса родов .

Плацента

Хотя еще не ясно, насколько сильна корреляция между плацентой и мозгом, все больше исследований связывают плаценту с развитием мозга плода.

Диагностика

Расстройства нервного развития диагностируются путем оценки наличия характерных симптомов или поведения у ребенка, обычно после того, как родитель, опекун, учитель или другой ответственный взрослый выразил беспокойство врачу.

Расстройства нервного развития также могут быть подтверждены генетическим тестированием . Традиционно генетические и геномные факторы, связанные с заболеванием, выявляются с помощью анализа кариотипа , который выявляет клинически значимые генетические аномалии у 5% детей с диагностированным заболеванием. По состоянию на 2017 год был предложен хромосомный микроматричный анализ (CMA) для замены кариотипирования из-за его способности обнаруживать меньшие хромосомные аномалии и варианты числа копий , что приводит к большей диагностической эффективности примерно в 20% случаев. Американский колледж медицинской генетики и геномика и Американская академия педиатрии рекомендуют CMA в качестве стандартной медицинской помощи в США.

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки