Селективный дефицит иммуноглобулина А - Selective immunoglobulin A deficiency

Селективный дефицит иммуноглобулина А
Димерная молекула IgA. 1 H-цепь, 2 L-цепь, 3 J-цепь, 4 секреторных компонента
Специальность	Иммунология

Селективный дефицит иммуноглобулина A (IgA) ( SIgAD ) - это генетический иммунодефицит , разновидность гипогаммаглобулинемии . Людям с этим дефицитом не хватает иммуноглобулина А (IgA), типа антител, которые защищают от инфекций слизистых оболочек, выстилающих ротовую полость, дыхательные пути и пищеварительный тракт. Он определяется как неопределяемый уровень сывороточного IgA в присутствии нормальных сывороточных уровней IgG и IgM у лиц старше 4 лет. Это наиболее распространенный из первичных недостатков антител. Большинство таких людей остаются здоровыми на протяжении всей жизни, и им никогда не ставят диагноз.

Признаки и симптомы

85–90% лиц с дефицитом IgA протекают бессимптомно, хотя причина отсутствия симптомов относительно неизвестна и продолжает оставаться предметом интереса и споров. У некоторых пациентов с дефицитом IgA есть тенденция к развитию рецидивирующих синопульмональных инфекций, желудочно-кишечных инфекций и расстройств, аллергии, аутоиммунных состояний и злокачественных новообразований. Эти инфекции, как правило, легкие и обычно не требуют тщательного обследования, за исключением необычно частых случаев. Они редко проявляются тяжелыми реакциями, включая анафилаксию , на переливание крови или внутривенное введение иммуноглобулина из-за присутствия IgA в этих продуктах крови. Пациенты имеют повышенную восприимчивость к пневмонии и рецидивирующим эпизодам других респираторных инфекций, а также более высокий риск развития аутоиммунных заболеваний в среднем возрасте.

Дефицит IgA и общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН) имеют сходные признаки остановки дифференцировки В-клеток , но не представляют одни и те же аномалии субпопуляции лимфоцитов . IgA-дефицитные пациенты могут прогрессировать к panhypogammaglobulinemia характеристике CVID . Селективные IgA и CVID находятся в одной семье.

Причина

Селективный дефицит IgA передается по наследству и связан с различиями в хромосомах 18 , 14 и 6 . Селективный дефицит IgA часто передается по наследству, но был связан с некоторыми врожденными внутриутробными инфекциями .

Патофизиология

Патогенез дефицита IgA

«У пациентов с дефицитом IgA общим признаком является дефект созревания В-клеток для выработки IgA». «При дефиците IgA В-клетки экспрессируют IgA; однако они имеют незрелый фенотип с коэкспрессией IgM и IgD, и они не могут полностью развиться в плазматические клетки, секретирующие IgA ». Это наследственная неспособность вырабатывать иммуноглобулин А (IgA) , часть защиты организма от инфекции на поверхностях тела (в основном, на поверхностях дыхательной и пищеварительной систем). В результате бактерии в этих местах в некоторой степени более способны вызывать заболевание.

Типы включают:

Диагностика

При подозрении диагноз может быть подтвержден лабораторным измерением уровня IgA в крови. SIgAD - это уровень IgA <7 мг / дл с нормальными уровнями IgG и IgM (референсный диапазон 70–400 мг / дл для взрослых; у детей несколько меньше).

Уход

Лечение состоит из выявления сопутствующих заболеваний, профилактических мер по снижению риска инфицирования и быстрого и эффективного лечения инфекций. Инфекции у человека с дефицитом IgA лечат как обычно (т. Е. Антибиотиками). Основное заболевание не лечится.

Использование ВВИГ в качестве лечения

Исторически популярно использование внутривенного иммуноглобулина (ВВИГ) для лечения SIgAD, но все согласны с тем, что нет никаких доказательств того, что ВВИГ лечит это состояние. В случаях, когда у пациента присутствует SIgAD и другое состояние, которое поддается лечению с помощью IVIG, врач может лечить другое состояние с помощью IVIG. Использование ВВИГ для лечения SIgAD без предварительной демонстрации нарушения образования специфических антител не рекомендуется.

Прогноз

Прогноз отличный, хотя есть связь с аутоиммунным заболеванием . Следует отметить, что избирательный дефицит IgA может усложнить диагностику одного из таких состояний - целиакии , поскольку за этим дефицитом скрываются высокие уровни определенных антител IgA, которые обычно наблюдаются при целиакии.

В отличие от связанного состояния ОВИН , селективный дефицит IgA не связан с повышенным риском рака .

Пациенты с селективным дефицитом IgA редко имеют тяжелые реакции на переливание крови. Хотя селективный дефицит IgA является обычным явлением, тяжелые реакции на переливание крови очень редки. Людям с селективным дефицитом IgA не требуются специальные препараты крови, если в анамнезе нет тяжелой аллергической реакции на переливание крови.

Эпидемиология

Распространенность варьируется в зависимости от населения, но составляет от 1 из 100 до 1 из 1000 человек, что делает его относительно обычным явлением для генетического заболевания. SIgAD встречается у 1 из 39 или 1 из 57 человек с глютеновой болезнью. Это намного выше, чем распространенность селективного дефицита IgA в общей популяции. Это также значительно чаще встречается у людей с диабетом 1 типа .

Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Смотрите также

• Дефицит В-клеток

использованная литература

внешние ссылки