ISL1 - ISL1

ISL1
Доступные конструкции
PDB	Ортолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2RGT , 4JCJ
Идентификаторы
Псевдонимы	ISL1 , ISLET1, Isl-1, ISL LIM homeobox 1
Внешние идентификаторы	OMIM : 600366 MGI : 101791 HomoloGene : 1661 GeneCards : Isl1
Расположение гена ( человек )
Chr.	Хромосома 5 (человек)
Конец	51394730 п.о.
Расположение гена ( Мышь )
Chr.	Хромосома 13 (мышь)
Конец	116 309 689 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов
Молекулярная функция	• связывания ДНК ; • GO: 0001105 транскрипции коактиватор активность ; • последовательность ДНК-специфическое связывание ; • ГО: 0001077, ГО: 0001212, ГО: 0001213, ГО: 0001211, ГО: 0001205 ДНК-связывающий активатор активности транскрипции, РНК - полимеразы II-специфического ; • хроматина связывание ; • связывание с ионами металлов ; • GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II Связывание ДНК, специфичное для последовательности ; • связывание с фактором транскрипции bHLH ; • связывание с белком GO: 0001948 ; • связывание с ядерным рецептором ; • связывание с ДНК GO: 0001158, специфичное для последовательности цис-регуляторной области ; • связывание с рецептором эстрогена ; • промотор-специфическое связывание с хроматином ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II;
Сотовый компонент	• цитоплазма ; • нуклеоплазма ; • ядро;
Биологический процесс	• отрицательное регулирование нейронного апоптоза процесса ; • периферийное развитие нервной системы нейрон ; • положительное регулирование интерлейкин-1 альфа производства ; • Гипофиз развитие ; • регуляция транскрипции ДНК-шаблонных ; • отрицательное регулирование нейронов дифференциации ; • положительное регулирование интерлейкин-12 производства ; • аксона регенерация ; • спецификация судьбы клеток моторного нейрона спинного мозга ; • развитие тройничного нерва ; • спецификация судьбы нейрона ; • морфогенез тракта оттока ; • позитивная регуляция продукции гамма-интерферона ; • позитивная регуляция продукции колониестимулирующего фактора гранулоцитов ; • морфогенез сердца ; • негативная регуляция транскрипции РНК-полимеразой II ; • транскрипция РНК-полимеразой II ; • позитивная регуляция ангиогенеза ; • позитивная регуляция ацетилирования гистонов ; • морфогенез перегородки оттока ; • морфогенез эндокардиальной подушки ; • морфогенез ткани желудочковой сердечной мышцы ; • морфогенез межпредсердной перегородки ; • развитие многоклеточного организма пмент ; • определение судьбы сердечных клеток ; • регуляция пролиферации кардиобластов вторичного поля сердца ; • дифференцировка миобластов клеток сердечной мышцы ; • клеточный ответ на глюкокортикоидный стимул ; • дифференцировка висцеральных мотонейронов ; • дифференцировка мезенхимальных клеток ; • позитивная регуляция выработки колониестимулирующего фактора макрофагов гранулоцитов ; • клетки нервного гребня миграция ; • дифференцировка нейронов ; • позитивная регуляция пролиферации популяции клеток ; • позитивная регуляция продукции интерлейкина-1 бета ; • позитивная регуляция выработки интерлейкина-6 ; • позитивная регуляция продукции фактора некроза опухоли ; • регуляция экспрессии генов ; • развитие поджелудочной железы ; • позитивная регуляция колонии макрофагов -производство стимулирующего фактора ; • положительное регулирование продукции фактора роста эндотелия сосудов ; • отрицательное регулирование активности гомодимеризации белков ; • положительное регулирование связывания ДНК ; • аксоногенез нейронов периферической нервной системы ; • двигательный нейрон спинного мозга дифференциация ; • обязательство судьбы нейрона ; • вторичная спецификация поля сердца ; • иннервация ; • негативная регуляция внутриклеточного сигнального пути рецептора эстрогена ; • негативная регуляция воспалительного ответа ; • морфогенез правого желудочка сердца ; • негативная регуляция канонического сигнального пути Wnt ; • позитивная регуляция секреции инсулина ; • развитие сенсорной системы ; • развитие глоточной системы ; • управление аксонами ганглиозных клеток сетчатки ; • позитивная регуляция транскрипции с помощью РНК-полимеразы II ; • позитивная регуляция дифференцировки клеток ; • транскрипция, ДНК-шаблон ; • клеточная дифференцировка ; • позитивная регуляция фосфорилирования тирозина белка STAT ; • позитивная регуляция эпителиального и мезенхимального переход ; • негативная регуляция пролиферации эпителиальных клеток ; • развитие сердца ; • аксоногенез;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	3670
	16392
	ENSG00000016082
	ENSMUSG00000042258
	P61371
	P61372
	NM_002202
	NM_021459
	NP_002193
	NP_067434
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Инсулин гена энхансер белок Isl1 является белком , который в организме человека кодируется Isl1 геном .

Функция

Этот ген кодирует фактор транскрипции, содержащий два N-концевых домена LIM и один C-концевой гомеодомен . Кодируемый белок играет важную роль в эмбриогенезе островков Лангерганса поджелудочной железы . У эмбрионов мышей дефицит этого гена приводит к невозможности дифференцировки мотонейронов нервной трубки.

Взаимодействия

Было показано, что ISL1 взаимодействует с альфа-рецептором эстрогена .

Роль в сердечном развитии

ISL1 является маркером сердечных предшественников вторичного поля сердца (SHF), которое включает правый желудочек и тракт оттока. Он также имеет биологическую функцию, как показано на мышах с нокаутом Isl1, у которых сильно деформировано сердце. Совсем недавно он был определен как маркер линии предшественников сердечных клеток, которые способны дифференцироваться во все 3 основных типа клеток сердца: кардиомиоциты , гладкие мышцы и клоны эндотелиальных клеток.

Достоверность ISL1 в качестве маркера сердечных клеток-предшественников подвергается сомнению, поскольку некоторые группы не нашли доказательств того, что клетки ISL1 служат сердечными предшественниками. Более того, ISL1 не ограничивается предшественниками второго поля сердца в развивающемся сердце, но также маркирует сердечный нервный гребень . Эта статья поддерживает работу группы Vilquin в 2011 году, которая пришла к выводу, что ISL1 может представлять клетки как клонов нервного гребня, так и кардиомиоцитов. Хотя несколько групп продемонстрировали, что ISL1-положительные клетки действительно могут дифференцироваться во все 3 основных типа клеток сердца, их значение в развитии сердечно-сосудистой системы все еще неясно, а их клиническая значимость подвергается серьезному сомнению.

использованная литература

дальнейшее чтение

Ларссон Л.И. (1999). «О развитии островков Лангерганса». Microsc. Res. Tech . 43 (4): 284–91. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-0029 (19981115) 43: 4 <284 :: AID-JEMT2> 3.0.CO; 2-0 . PMID 9849969 .
Донг Дж, Аса С.Л., Друкер DJ (1992). «Островковые клетки и экстрапанкреатическая экспрессия гена гомеобокса LIM домена isl-1» . Мол. Эндокринол . 5 (11): 1633–41. DOI : 10.1210 / Менд-5-11-1633 . PMID 1685766 .
Риггс А.С., Танидзава Ю., Аоки М., Уоссон Дж., Феррер Дж., Рабин Д.Ю., Ваксиллер М., Фрогель П., Пермутт Массачусетс (1995). «Характеристика LIM / гомеодомен гена islet-1 и одиночный нуклеотидный скрининг при NIDDM». Диабет . 44 (6): 689–94. DOI : 10.2337 / diabetes.44.6.689 . PMID 7789634 .
Ван М., Друкер ди-джей (1994). «Ген гомеобокса LIM домена isl-1: сохранение комплементарных последовательностей дезоксирибонуклеиновой кислоты человека, хомяка и крысы и экспрессия в типах клеток не нейроэндокринного происхождения» . Эндокринология . 134 (3): 1416–22. DOI : 10.1210 / en.134.3.1416 . PMID 7907017 .
Pfaff SL, Mendelsohn M, Stewart CL, Edlund T, Jessell TM (1996). «Потребность в гене LIM гомеобокса Isl1 в генерации мотонейронов выявляет зависимый от мотонейрона шаг в дифференцировке интернейронов» . Cell . 84 (2): 309–20. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80985-X . PMID 8565076 . S2CID 5780554 .
Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Альгрен У., Пфафф С.Л., Джесселл ТМ, Эдлунд Т., Эдлунд Х. (1997). «Независимая потребность в ISL1 при формировании мезенхимы поджелудочной железы и островковых клеток». Природа . 385 (6613): 257–60. Bibcode : 1997Natur.385..257A . DOI : 10.1038 / 385257a0 . PMID 9000074 . S2CID 4341596 .
Джурата Л.В., Пфафф С.Л., Гилл Г.Н. (1998). «Ядерный взаимодействующий домен LIM NLI опосредует гомо- и гетеродимеризацию факторов транскрипции LIM домена» . J. Biol. Chem . 273 (6): 3152–7. DOI : 10.1074 / jbc.273.6.3152 . PMID 9452425 .
Бах I, Родригес-Эстебан С., Каррьер С., Бхушан А., Кронес А., Роуз Д. В., Гласс С. К., Андерсен Б., Изписуа Бельмонте Дж. К., Розенфельд М. Г. (1999). «RLIM ингибирует функциональную активность факторов транскрипции гомеодомена LIM посредством рекрутирования гистон-деацетилазного комплекса». Nat. Genet . 22 (4): 394–9. DOI : 10,1038 / 11970 . PMID 10431247 . S2CID 22326394 .
Гей Ф, Англэйд I, Гонг З., Зальберт Дж. (2001). «LIM / гомеодоменный белок islet-1 модулирует функции рецептора эстрогена» . Мол. Эндокринол . 14 (10): 1627–48. DOI : 10,1210 / me.14.10.1627 . PMID 11043578 .
Остендорф HP, Пейрано Р.И., Петерс М.А., Шлютер А., Боссенц М., Шеффнер М., Бах И. (2002). «Зависимый от убиквитинирования обмен кофактора на факторах транскрипции гомеодомена LIM». Природа . 416 (6876): 99–103. Bibcode : 2002Natur.416 ... 99O . DOI : 10.1038 / 416099a . PMID 11882901 . S2CID 4426785 .
Holm P, Rydlander B, Luthman H, Kockum I, Европейский консорциум по исследованиям генома IDDM (2004). «Анализ взаимодействия и ассоциации локуса восприимчивости к диабету 1 типа на хромосоме 5q11-q13 и хромосомной области 7q32 в скандинавских семьях» . Диабет . 53 (6): 1584–91. DOI : 10.2337 / diabetes.53.6.1584 . PMID 15161765 .
Хори Й, Гу Икс, Се Икс, Ким СК (2006). «Дифференциация клеток, продуцирующих инсулин, от клеток-предшественников нейронов человека» . PLOS Med . 2 (4): e103. DOI : 10.1371 / journal.pmed.0020103 . PMC 1087208 . PMID 15839736 .
Takeuchi JK, Mileikovskaia M, Koshiba-Takeuchi K, Heidt AB, Mori AD, Arruda EP, Gertsenstein M, Georges R, Davidson L, Mo R, Hui CC, Henkelman RM, Nemer M, Black BL, Nagy A, Bruneau BG ( 2005). «Tbx20 дозозависимо регулирует сети факторов транскрипции, необходимые для развития сердца и мотонейронов мыши» . Развитие . 132 (10): 2463–74. DOI : 10.1242 / dev.01827 . PMID 15843409 .
Пэн С.Ю., Ван В.П., Мэн Дж., Ли Т., Чжан Х., Ли Ю.М., Чен П., Ма К.Т., Чжоу Си (2006). «ISL1 физически взаимодействует с BETA2, способствуя синергии транскрипции гена инсулина в не-бета-клетках». Биохим. Биофиз. Acta . 1731 (3): 154–9. DOI : 10.1016 / j.bbaexp.2005.08.013 . PMID 16321656 .

внешние ссылки

ISL1 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Languages

In other projects