Гигантская аксональная нейропатия - Giant axonal neuropathy

Гигантская аксональная нейропатия
Autorecessive.svg
Гигантская аксональная нейропатия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Специальность Неврология Отредактируйте это в Викиданных

Гигантская аксональная нейропатия - редкое аутосомно- рецессивное неврологическое заболевание, которое вызывает дезорганизацию нейрофиламентов . Нейрофиламенты образуют структурный каркас, который помогает определять форму и размер нейронов и необходим для нормальной функции нервов . Отличительной чертой является его связь с курчавыми или вьющимися волосами; в таких случаях это было названо гигантской аксональной невропатией с вьющимися волосами .

Генетика

Гигантская аксональная нейропатия возникает в результате мутаций в гене GAN , который кодирует белок гигаксонин . Это изменяет форму белка, изменяя его взаимодействие с другими белками при организации структуры нейрона .

Нейроны, затронутые измененным белком, накапливают избыточные нейрофиламенты в аксоне , длинном участке нервной клетки, который передает свой сигнал другим нервным клеткам и мышцам. Эти увеличенные или «гигантские» аксоны не могут передавать сигналы должным образом и в конечном итоге ухудшаются, что приводит к целому ряду неврологических аномалий, связанных с заболеванием.

Это заболевание является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и оба родителя должны иметь одну копию дефектного гена, чтобы иметь ребенка, рожденного с этим заболеванием. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями , но обычно не страдают этим заболеванием.

Диагностика

Гигантская аксональная нейропатия обычно развивается в младенчестве или раннем детстве и прогрессирует. Ранние признаки расстройства часто присутствуют в периферической нервной системе , из-за чего у людей с этим расстройством возникают проблемы с ходьбой. Позже нарушаются нормальные ощущения, координация, сила и рефлексы. Также могут возникнуть проблемы со слухом или зрением. Аномально изогнутые волосы характерны для гигантской аксональной невропатии, которая проявляется почти во всех случаях. По мере прогрессирования расстройства вовлекается центральная нервная система , что может вызвать постепенное снижение умственной функции, потерю контроля над движениями тела и судороги .

Уход

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы