Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия - Congenital hereditary endothelial dystrophy

Эта статья о состоянии, которое в настоящее время классифицируется как CHED. Для состояния, ранее классифицированного как CHED1, см. Заднюю полиморфную дистрофию роговицы .
Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия
Другие имена Мауменская дистрофия роговицы
Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия 1.JPEG
Значительно непрозрачная роговица из-за отека роговицы, вызванного дефектными эндотелиальными клетками (любезно предоставлено доктором Ахмедом А. Хидаджатом)
Специальность Офтальмология

Врожденная наследственная дистрофия роговицы (ВНД) - это форма эндотелиальной дистрофии роговицы, которая проявляется при рождении.

CHED ранее был подразделен на два подтипа: CHED1 и CHED2. Однако в 2015 году Международная классификация дистрофий роговицы (IC3D) переименовала состояние «CHED1» в заднюю полиморфную дистрофию роговицы и переименовала состояние «CHED2» в простое название CHED. Следовательно, сфера действия данной статьи ограничена состоянием, которое в настоящее время называется CHED.

Признаки и симптомы

ЧЭД присутствует врожденно, но имеет стационарное течение. Роговица имеет различную степень помутнения: от диффузного помутнения до «матового стекла» с редкими очаговыми серыми пятнами. Роговица утолщается в два-три раза больше нормальной толщины. Редко возникает субэпителиальная кератопатия и повышенное внутриглазное давление . У пациентов наблюдается помутнение зрения и нистагм, однако это состояние редко связано с эпифорой или светобоязнью .

Генетика

CHED имеет аутосомно-рецессивное наследование, причем 80% случаев связаны с мутациями в гене SLC4A11 . Ген SLC4A11 кодирует семейство 4 переносчиков растворенных веществ, транспортер бората натрия, член 11.

Патология

Гистологически десцеметовая мембрана при CHED становится диффузно утолщенной и слоистой. Множественные слои материала, подобного базальной мембране, по- видимому, образуются на задней части десцеметовой мембраны . Эндотелиальные клетки немногочисленны - они становятся атрофическими и дегенерированными, с множеством вакуолей. Стромы роговицы становится сильно дезорганизована; ламеллярное расположение фибрилл нарушается.

Управление

Лечение CHED в первую очередь включает трансплантацию роговицы . Возраст, в котором требуется трансплантация роговицы, варьируется, однако обычно она необходима в довольно раннем возрасте.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ а б в г Боуз Хэмилл, М. (2015). 2015-2016 Курс фундаментальных и клинических наук (BCSC): Секция рефракционной хирургии 13 . ISBN 978-1615256570.
  2. ^ Weiss, Jayne S .; Мёллер, Ханс Ульрик; Aldave, Anthony J .; Зейтц, Бертольд; Бредруп, Сесили; Кивеля, Теро; Munier, Francis L .; Рапуано, Кристофер Дж .; Nischal, Kanwal K .; Ким, Юнг Квеон; Сутфин, Джон; Бусин, Массимо; Лаббе, Антуан; Kenyon, Kenneth R .; Киношита, Сигэру; Лиш, Вальтер (21 февраля 2015 г.). «Классификация дистрофий роговицы IC3D - издание 2». Роговица . 34 (2): 117–159. DOI : 10.1097 / ICO.0000000000000307 . ЛВП : 11392/2380137 . PMID  25564336 .
  3. ^ Vithana EN; и другие. (Июль 2006 г.). «Мутации в котранспортере бората натрия SLC4A11 вызывают рецессивную врожденную наследственную эндотелиальную дистрофию (CHED2)». Nat. Genet. 38 (7): 755–7. DOI : 10.1038 / ng1824 . PMID  16767101 .
  4. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 217700
  5. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 121700
Классификация