Каннелопатия - Channelopathy

Каннелопатия
Изображение ионного канала - Kim 2014 PMCID 3935107.png
Натриевые каналы, участвует в каналопатии включая синдром Бругады , синдром длительного интервала QT , синдром Dravet , парамиотонию Врожденную
Специальность Медицинская генетика , Нервно-мышечная медицина , Кардиология
Симптомы Зависит от типа. Включая: обморок , мышечную слабость , судороги , одышку.
Осложнения Зависит от типа. Включая: Внезапная смерть
Причины Генетические варианты

Каннелопатии - это заболевания, вызванные нарушением функции субъединиц ионных каналов или белков, которые их регулируют. Эти заболевания могут быть врожденными (часто в результате мутации или мутаций в кодирующих генах) или приобретенными (часто в результате аутоиммунной атаки на ионный канал ).

Известно, что существует множество различных дисфункций, вызванных мутациями ионных каналов. Гены построения ионных каналов высоко консервативны у млекопитающих, и одно заболевание, гиперкалиемический периодический паралич , было впервые выявлено у потомков Impressive , зарегистрированной четверть лошади.

В каналопатии человеческих скелетных мышц , включает гипер- и hypokalemic (высокие и низкие концентрации в крови калия) периодический паралич , миотония Врожденную и парамиотонию Врожденной .

Каннелопатии, влияющие на синаптическую функцию, являются разновидностью синаптопатии .

Типы

Типы, указанные в следующей таблице, являются общепринятыми. Каннелопатии, которые в настоящее время изучаются, такие как калиевый канал Kir4.1 при рассеянном склерозе , не включены.

Пренатальная каннелопатия
Состояние Тип канала
Переменная гемиплегия детского возраста Na⁺ / K⁺-АТФаза
Синдром Барттера разные по типу
Синдром Бругада различные, по типу
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT) Рецептор рианодина
Врожденный гиперинсулинизм Канал для ионов калия внутрь выпрямителя
Муковисцидоз Хлоридный канал
Синдром Драве Напряжение-управляемые натриевые каналы
Эпизодическая атаксия Калиевый канал с регулируемым напряжением
Эритромелалгия Напряжение-управляемые натриевые каналы
Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс Напряжение-управляемые натриевые каналы
Семейная гемиплегическая мигрень различный
Связано с одной конкретной инвалидизирующей формой фибромиалгии Напряжение-управляемые натриевые каналы
Гиперкалиемический периодический паралич Напряжение-управляемые натриевые каналы
Гипокалиемический периодический паралич Напряжение-управляемые натриевые каналы

или
потенциал-зависимый кальциевый канал ( кальциопатия )

Миастенический синдром Ламберта-Итона Кальциевый канал с регулируемым напряжением
Синдром удлиненного интервала QT

основной тип синдрома Романо-Уорда

различные, по типу
Злокачественная гипертермия Кальциевый канал, управляемый лигандами
Муколипидоз IV типа Неселективный катионный канал
Врожденная миотония Хлоридный канал, зависящий от напряжения
Оптический невромиелит Аквапорин -4 водный канал
Нейромиотония Калиевый канал с регулируемым напряжением
Несиндромная глухота различный
Врожденная парамиотония
( периодический паралич )
 Напряжение-управляемые натриевые каналы
Полимикрогирия ( порок развития мозга) Напряжение-управляемые натриевые каналы , SCN3A ATP1A3
Пигментный ретинит
(некоторые формы)
 Лиганд-зависимые неспецифические ионные каналы
Синдром короткого интервала QT подозреваются различные калиевые каналы
Синдром Тимоти Напряжение-зависимый кальциевый канал
Тиннитус Калиевый канал с регулируемым напряжением семейства KCNQ
Захват Калиевый канал, зависящий от напряжения

использованная литература

Библиография

  • Song YW, Kim SJ, Heo TH, Kim MH, Kim JB (декабрь 2012 г.). «Нормокалиемический периодический паралич не является отдельным заболеванием». Мышцы и нервы . 46 (6): 914–6. DOI : 10.1002 / mus.23441 . PMID  22926674 . S2CID  43821573 .

внешние ссылки

Классификация

VIDEO Channel Surfing in Pediatrics Карла Э. Стафстрома, доктора медицины, в Учебном центре медицинских наук UW-Madison.