Аутосома - Autosome

Аутосомно является хромосомой , которая не является половыми хромосомами. Члены пары аутосом в диплоидной клетке имеют одинаковую морфологию, в отличие от пар аллосом, которые могут иметь разные структуры. ДНК в аутосомах коллективно известен как atDNA или Аудна .

Например, у человека есть диплоидный геном, который обычно содержит 22 пары аутосом и одну пару аллосом (всего 46 хромосом). Пары аутосом помечены числами (1-22 у человека) примерно в порядке их размера в парах оснований, в то время как аллосомы помечены буквами. Напротив, пара аллосом состоит из двух Х-хромосом у женщин или одной Х- хромосомы и одной Y-хромосомы у мужчин. Известно , что среди других комбинаций Саломеи встречаются необычные комбинации XYY , XXY , XXX , XXXX , XXXXX или XXYY , которые обычно вызывают аномалии развития.

Аутосомы по-прежнему содержат гены половой детерминации, хотя они и не являются половыми хромосомами. Например, ген SRY на Y-хромосоме кодирует фактор транскрипции TDF и жизненно важен для определения мужского пола во время развития. TDF функционирует путем активации гена SOX9 на 17-й хромосоме , поэтому мутации гена SOX9 могут привести к тому, что люди с обычной Y-хромосомой станут женщинами.

Все человеческие аутосомы были идентифицированы и картированы путем извлечения хромосом из клетки, находящейся в метафазе или прометафазе, и последующего окрашивания их каким-либо типом красителя (чаще всего, Гимза ). Эти хромосомы обычно рассматриваются как кариограммы для облегчения сравнения. Клинические генетики могут сравнить кариограмму человека с эталонной кариограммой, чтобы обнаружить цитогенетическую основу определенных фенотипов . Например, кариограмма человека с синдромом Патау покажет, что у него есть три копии хромосомы 13 . Кариограммы и методы окрашивания могут обнаруживать только крупномасштабные нарушения хромосом - хромосомные аберрации меньше нескольких миллионов пар оснований обычно не видны на кариограмме.

Кариотип хромосом человека
Женский (XX) Мужской (XY)
PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg
Человеческий мужчина karyotype.gif
Есть две копии каждой аутосомы (хромосомы 1–22) как у женщин, так и у мужчин. В половые хромосомы бывают разные: Есть две копии Х-хромосомы у самок, но самцы имеют одну Х-хромосому и Y-хромосому.

Аутосомные генетические нарушения

Иллюстрация модели наследования и фенотипических эффектов аутосомно-рецессивного гена.

Аутосомные генетические нарушения могут возникать из-за ряда причин, некоторые из наиболее распространенных - нерасхождение родительских половых клеток или менделевское наследование вредоносных аллелей от родителей. Аутосомные генетические нарушения, которые проявляют менделевское наследование, могут передаваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Эти расстройства проявляются и передаются от обоих полов с одинаковой частотой. Аутосомно-доминантные расстройства часто присутствуют как у родителей, так и у детей, так как ребенок должен унаследовать только одну копию вредоносного аллеля, чтобы проявить заболевание. Однако для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний требуются две копии вредоносного аллеля. Поскольку возможно обладание одной копией вредоносного аллеля без проявления фенотипа заболевания, два фенотипически нормальных родителя могут иметь ребенка с этим заболеванием, если оба родителя являются носителями (также известными как гетерозиготы ) этого состояния.

Аутосомная анеуплоидия также может приводить к болезненным состояниям. Анеуплоидия аутосом плохо переносится и обычно приводит к выкидышу развивающегося плода. Плоды с анеуплоидией богатых генами хромосом, таких как хромосома 1, никогда не доживают до срока, а плоды с анеуплоидией хромосом с низким содержанием генов, таких как хромосома 21 , все еще остаются выкидышами в более чем 23% случаев. Обладание единственной копией аутосомы (известной как моносомия) почти всегда несовместимо с жизнью, хотя очень редко некоторые моносомы могут выжить после рождения. Однако наличие трех копий аутосомы (известной как трисомия) гораздо более совместимо с жизнью. Типичный пример - синдром Дауна , который вызван наличием трех копий хромосомы 21 вместо обычных двух.

Частичная анеуплоидия также может возникать в результате несбалансированных транслокаций во время мейоза. Делеции части хромосомы вызывают частичные моносомы, а дупликации могут вызывать частичные трисомии. Если дупликация или делеция достаточно велики, их можно обнаружить, проанализировав кариограмму человека. Аутосомные транслокации могут быть причиной ряда заболеваний, от рака до шизофрении . В отличие от нарушений с одним геном, заболевания, вызванные анеуплоидией, являются результатом неправильной дозировки гена , а не нефункционального генного продукта.

Смотрите также

использованная литература