Анджело ДиДжордж - Angelo DiGeorge
Анджело Марио ДиДжорджи | |
|---|---|
 Анджело ДиДжордж (справа) и Роберт Шпринцен на встрече "Deletion 22q11" в Риме в 2002 году.
| |
| Родился |
15 апреля 1921 г. Филадельфия
|
| Умер | 11 октября 2009 г. (88 лет) Филадельфия
|
| Альма-матер | Темпл университет |
| Занятие | Детский эндокринолог |
| Активные годы | 1946–1989 |
| Работодатель | Медицинский факультет Университета Темпл |
| Известен | Открытие синдрома Ди Джорджи |
| Заголовок | Президент Педиатрического эндокринного общества им. Лоусона Уилкинса |
| Срок | 1983–1984 |
Анджело Марио ДиДжордж (15 апреля 1921 - 11 октября 2009) был итальянско-американским врачом и детским эндокринологом , известным своими исследованиями аутосомно-доминантного иммунодефицита, который теперь обычно называют синдромом ДиДжорджи .
ранняя жизнь и образование
ДиДжордж был сыном двух итальянских иммигрантов, Антонио ДиДжорджо и его жены Эмилии (урожденной Тараборелли). Он родился в Южной Филадельфии 15 апреля 1921 года. Его учитель в начальной школе изменил его итальянскую фамилию ДиДжорджио на «американец» ДиДжорджи. Он с отличием окончил среднюю школу для мальчиков в Южной Филадельфии в 1939 году и был удостоен конкурсной стипендии Уайта Уильямса в Университете Темпл , который окончил с отличием по химии в 1943 году. ДиДжордж с отличием получил медицинскую степень в Университете Темпл. Медицинский факультет в 1946 году и прошел стажировку в университетской больнице Темпл . Затем он покинул Филадельфию с 1947 по 1949 году, чтобы служить в качестве капитана и начальника медицинской службы для армии США сто двадцать четвёртой станции больницы в Линце, Австрия . Вернувшись в Филадельфию, Анджело встретил свою будущую жену Натали Пикарелло, которая была медсестрой в больнице Темпл. Он закончил педиатрическую ординатуру в Детской больнице Св. Кристофера и в 1954 году стажировался в докторантуре по эндокринологии в Медицинском колледже Джефферсона .
Академическая карьера
ДиДжордж присоединился к кафедре педиатрии медицинского факультета университета Темпл в 1952 году. В 1967 году он стал профессором педиатрии и почетным профессором в 1991 году. Одновременно он также был лечащим врачом в больнице Св. Кристофера, где он стал главой отделения Эндокринология и метаболизм (1961–1989) и директор Детского клинического исследовательского центра (1965–1982). Он работал в отделе детской эндокринологии Американского совета педиатрии с 1987 по 1992 год. Он был одним из основателей и бывшим президентом (1983–1984) педиатрического эндокринного общества Лоусона-Уилкинса и был основным автором главы по эндокринологии для Учебник педиатрии Нельсона, более 40 лет известный педиатрам всего мира как «Зеленая Библия».
ДиДжордж впервые получил международное признание в середине 1960-х годов за свое новаторское открытие заболевания, характеризующегося врожденным отсутствием тимуса и связанными с ним аномалиями. Этот врожденный дефект теперь называют синдромом ДиДжорджи ; Альтернативные названия включают синдром Velocardiofacial, Shprintzen синдром, и хромосому 22q11.2 синдром удаления (большинство пострадавших лиц не имеет отчетливую часть длинного плеча на хромосоме 22 ). Синдром ДиДжорджи включает в себя более 200 различных дефектов, включая гипоплазию тимуса и паращитовидных желез , конотрункальные пороки сердца и характерный внешний вид лица. Велокардиофациальный синдром характеризуется сочетанием врожденных конотрункальных пороков сердца, расщелины неба или велярной недостаточности , лицевых аномалий и трудностей в обучении . Сейчас принято считать, что эти два синдрома представляют собой разные проявления уникального расстройства, проявляющегося на разных этапах жизни. Синдром ДиДжорджи - одно из наиболее распространенных известных генетических заболеваний , которое встречается примерно у одного ребенка на 4000 живорождений. Оригинальный отчет ДиДжорджи 1965 года и первоначальная статья, в которой сообщалось об этой аномалии, были широко цитированы и продолжают собирать ссылки.
На личном уровне он описывался как сострадательный врач, который рассматривал пациента как единое целое, превосходный диагност, проницательный наблюдатель, великий учитель, искусный лектор, увлекательный рассказчик, заядлый читатель, литературный писатель и прежде всего, добросердечный, справедливый человек. Помимо медицины, у него было много других увлечений, включая садоводство , все исполнительское искусство , политику , коллекционирование марок и филадельфийский спорт, особенно Филлис . Доктор ДиДжордж любил все «Филли» и все итальянское. Впервые он научился искусству дебатов в команде дебатов средней школы для мальчиков Южной Филадельфии и на протяжении всей своей жизни с удовольствием участвовал в оживленных дебатах практически на любую тему - от спорта до политики со своими коллегами по профессии и за семейным обедом. Д-ра Анджело ДиДжорджи часто приглашали на итальянские научные конференции, в том числе в Медицинскую генетическую школу Сан-Джованни Ротондо и римскую встречу "Deletion 22q11" в 2002 году. Именно там в Риме встретились Анджело ДиДжорджи и Боб Шпринцен , отцы этого уникального заболевания. впервые (см. фото), хотя они давно работали над одним и тем же синдромом, живя рядом друг с другом в Соединенных Штатах.
Смерть
ДиДжордж умер в возрасте 88 лет 11 октября 2009 года от почечной недостаточности в своем доме в Ист-Фоллс, Филадельфия .